Sindrome del cromosoma X fragile

25.03.21

Il diritto di scegliere: il messaggio della Giornata delle disabilità intellettive

Il 28 marzo si celebra la giornata nazionale organizzata da Anffas, l’Associazione nazionale delle famiglie di persone con disabilità fisica o relazionale. L’impegno di Fondazione Telethon nella ricerca su queste patologie.

Dalla Fondazione

05.03.21

"Pedala!": un corto per vincere le proprie paure

Mario, affetto da sindrome del cromosoma X fragile, vince le sue paure diventando protagonista di un cortometraggio, "Pedala!" e diventa un esempio per chi come lui affronta una malattia genetica rara.

Pazienti

04.03.21

Malattie genetiche che colpiscono il cervello: i nuovi progetti finanziati

Approfondisci quali sono le patologie studiate che colpiscono il cervello, i relativi ricercatori e progetti finanziati.

Dalla Ricerca

15.12.20

Francesco non si nasconde più

La storia a lieto fine di un ragazzo nato con una rara patologia genetica, la sindrome del cromosoma X fragile.

Pazienti

02.04.20

Autismo: finanziato uno studio sul ruolo di una proteina nello sviluppo della socialità

Il prossimo passo del team di Enrico Cherubini, finanziato da Fondazione Telethon, sarà capire se potrà essere un bersaglio farmacologico

Dalla Ricerca

10.01.19

Importante scoperta sulle cellule staminali “naïve”

Ricercatori dell'Istituto Telethon Dulbecco descrivono un nuovo metodo per ottenere cellule staminali a partire da cellule adulte.

Dalla Ricerca

17.12.17

Disabilità intellettive e ricerca

Dal Telethon Notizie, una panoramica della ricerca Telethon sulle disabilità intellettive.

Dalla Ricerca

21.10.14

Il nostro ogni giorno è diverso

Denise, la mamma di Gabriele, lo porta a scuola, lo va a riprendere, lo coccola, guarda mentre gioca con il fratellino, regola i loro piccoli bisticci. Ogni giorno. Ma andare a scuola, fare lezione, tornare a casa e giocare, per Gabriele è speciale.

Pazienti

18.09.13

Dalla sindrome dell'X fragile verso la comprensione di altre patologie neuronali

Ricercatori dell'Università Tor Vergata di Roma dimostrano come un'unica proteina sia alla base di diverse forme di disabilità intellettiva, come la sindrome del cromosoma x fragile.

Dalla Ricerca

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