LE FUNZIONI DEL GENE TBX1 NELLO SVILUPPO DELL'ORECCHIO

L'obbiettivo della ricerca

Ricercatore principale ANTONIO BALDINI

Questo programma di ricerca intende chiarire i meccanismi molecolari che controllano lo sviluppo iniziale dell’orecchio interno.

L’orecchio interno e’ un organo complesso che comprende due apparati, la coclea che ci permette di udire, e l’apparato vestibolare che ci permette di avere il senso dell’equilibrio. I difetti della coclea causano sordita’, mentre i difetti dell’apparato vestibolare causano vertigini. Il gene che proponiamo di studiare si chiama Tbx1 ed e’ coinvolto in una malattia genetica causata dalla perdita di un segmento del cromosoma 22 che contiene il gene. La malattia genetica, conosciuta con i nomi di sindrome di DiGeorge o sindrome del22q11, e’ relativamente frequente ed e’ associata con varie anomalie congenite, compreso la sordita’. Il tipo di difetto di sviluppo dell’orecchio interno che ci proponiamo di studiare non puo’ essere analizzato nei pazienti perche’ si verifica in un periodo precoce dello sviluppo fetale. Per questo abbiamo modificato il gene Tbx1 nel topo tramite ingegneria genetica, e abbiamo riprodotto la malattia nel topo. Proponiamo dunque di utilizzare questo modello animale per capire la funzione del gene durante lo sviluppo dell’orecchio interno. Poiche’ l’orecchio interno e’ un organo molto complesso, noi useremo nuove tecnologie genetiche per alterare il gene solo in certi tipi di cellule e quindi potremo dissezionare la funzione del gene in dettaglio. Mentre e’ improbabile che questa ricerca porti a una cura per la malattia nel futuro prossimo, noi ci attendiamo di accumulare nuove conoscenze non solo sulla natura di questa malattia ma anche sui meccanismi molecolari di base che regolano lo sviluppo dell’orecchio interno. Queste nuove informazioni faciliteranno la comprensione di diversi tipi di sordita’ e vertigini.

Malattie

DiGeorge, sindrome di

Questo programma di ricerca intende chiarire i meccanismi molecolari che controllano lo sviluppo iniziale dell’orecchio interno.

Pubblicazioni scientifiche

2008 HUMAN MOLECULAR GENETICS
In vivo response to high-resolution variation of Tbx1 mRNA dosage
Zhang, Z; Baldini, ACittà: 45 (*)

Dona ora

Basta un piccolo gesto per dare una speranza concreta alle persone che lottano contro una malattia genetica

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter