RUOLO DEI MICRORNA NEL MUSCOLO SCHELETRICO E NEL SANGUE CIRCOLANTE DEI MALATI DI DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 1

L'obbiettivo della ricerca

Ricercatore titolare

FABIO MARTELLI

Partners

GERMANA FALCONE

La distrofia miotonica di tipo 1 è una malattia che coinvolge il muscolo scheletrico, ma anche gli occhi, il cuore, il sistema endocrino e il sistema nervoso centrale.

Le forme più gravi sono caratterizzate da ipotonia e debolezza generalizzata alla nascita, spesso accompagnata da insufficienza respiratoria e morte precoce. La distrofia miotonica di tipo 1 è causata dalla presenza di triplette di CTG ripetute fino a migliaia di volte nella sequenza di Dna del gene DMPK. Questa mutazione provoca l’accumulo degli Rna messaggeri del gene DMPK in aree nucleari chiamate foci e, come conseguenza, un effetto tossico sulle funzioni cellulari. L’accumulo di questi Rna porta ad alterazioni della maturazione di altri Rna messaggeri, della produzione di proteine e della funzione di piccoli Rna regolativi chiamati microRna. Studi precedenti pubblicati da diversi gruppi, compreso il nostro, hanno stabilito che l’accumulo e la localizzazione di microRna specifici è alterata in questi pazienti, tuttavia le conseguenze funzionali di queste aberrazioni sullo sviluppo della malattia sono ancora poco conosciute. L’obiettivo di questo progetto è identificare i microRna effettivamente deregolati da un punto di vista funzionale nei tessuti dei pazienti, cosa che potrebbe portare allo sviluppo di metodi terapeutici innovativi. Inoltre, abbiamo già delle evidenze che la frazione dei microRna presenti nel sangue periferico dei malati di distrofia miotonica di tipo 1 è alterata in maniera specifica. Ci proponiamo quindi di valutare se questi microRna specifici possano essere utilizzati come marcatori della malattia, che consentano cioè di definirne la stadiazione e la progressione.

Malattie

Distrofia miotonica, tipo 1

La distrofia miotonica di tipo 1 è una malattia che coinvolge il muscolo scheletrico, ma anche gli occhi, il cuore, il sistema endocrino e il sistema nervoso centrale.

Pubblicazioni scientifiche

2015 MOLECULAR THERAPY
Proliferation of Multiple Cell Types in the Skeletal Muscle Tissue Elicited by Acute p21 Suppression
Biferi, MG; Nicoletti, C; Falcone, G; Puggioni, EMR; Passaro, N; Mazzola, A; Pajalunga, D; Zaccagnini, G; Rizzuto, E; Auricchio, A; Zentilin, L; De Luca, G; Giacca, M; Martelli, F; Musio, A; Musaro, A; Crescenzi, MCittà: 2 (*)
2015 JOURNAL OF MOLECULAR AND CELLULAR CARDIOLOGY
Noncoding RNA in age-related cardiovascular diseases
Greco, S; Gorospe, M; Martelli, FCittà: 15 (*)

Dona ora

Basta un piccolo gesto per dare una speranza concreta alle persone che lottano contro una malattia genetica

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter