PROGRAMMA TELETHON PER LE MALATTIE SENZA DIAGNOSI

L'obbiettivo della ricerca

Ricercatore titolare

VINCENZO NIGRO

Partners

BRUNO DALLAPICCOLA

Un certo numero di malattie genetiche rimane non diagnosticato nonostante i numerosi sforzi diagnostici.

Le famiglie con bambini affetti da patologie gravi e sconosciute rappresentano una sfida drammatica. In queste famiglie l'assenza di diagnosi causa uno stress emozionale importante, incertezza sulla prognosi e sul rischio di ricorrenza. Inoltre, questo preclude l'uso di terapie già disponibili o la promozione di ricerche, strategie e modelli di nuove terapie. Le attuali tecniche di sequenziamento del DNA si stanno rapidamente evolvendo, e permettono lo studio completo e simultaneo di tutti i geni umani. Questo progresso tecnologico offre la possibilità di capire la causa della malattia ricercando in tutte le direzioni. Il processo è diretto, ma non così semplice come potrebbe apparire ai non esperti. L'analisi di tanti geni non identifica quasi mai una sola mutazione, ma migliaia di varianti genetiche diverse, molte delle quali restano di significato sconosciuto. Il processo che permette di comprendere se la mutazione che causa la malattia sia una di queste varianti è molto complesso. E' necessario innanzitutto confrontare il DNA del paziente con quello di altri membri della famiglia e quindi effettuare un confronto più ampio con altri casi nel mondo che condividono caratteristiche cliniche analoghe. Questo rende il processo di "matching" lo strumento più importante per identificare nuovi geni-malattia. Questo progetto mira a individuare le cause delle malattie non diagnosticate in 350-400 famiglie selezionate dai tre centri di riferimento coinvolti nel programma, combinando il sequenziamento di nuova generazione, con una approfondita caratterizzazione clinica, confrontando i risultati ottenuti con quelli di altripazienti nel mondo attraverso la procedura di “matching”.

Malattie

Malattie senza diagnosi

Un certo numero di malattie genetiche rimane non diagnosticato nonostante i numerosi sforzi diagnostici.


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