GENERAZIONE DI MODELLI ANIMALI ALLO SCOPO DI DEFINIRE I MECCANISMI MOLECOLARI ALLA BASE DELL’AMILOIDOSI CUTANEA LOCALIZZATA FAMILIARE PER LA RICERCA DI NUOVE STRATEGIE TERAPEUTICHE

L'obbiettivo della ricerca

Ricercatore principale PAUL HEPPENSTALL

L’amiloidosi cutanea localizzata familiare è una rara malattia genetica della pelle associata a difetti a carico di geni coinvolti nella funzione di una molecola infiammatoria chiamata interleuchina 31 (IL-31).

I sintomi di questa malattia includono un prurito cronico e gravi lesioni cutanee molto debilitanti per i pazienti. Attualmente non esistono trattamenti efficaci, per cui comprendere quali sono i meccanismi alla base dell’amiloidosi cutanea familiare è di fondamentale importanza per lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Obiettivo di questo progetto è andare a fondo dei meccanismi responsabili dello sviluppo della malattia studiando in particolare come diversi tipi di cellule presenti nella pelle (cheratinociti, cellule immunitarie e nervose) possono contribuire allo sviluppo della malattia. Per farlo svilupperemo un modello murino della malattia in grado di mimare gli effetti del difetto genetico responsabile della malattia nell’uomo. Saremo così in grado di “accendere” il difetto genetico solo a livello di un determinato tipo cellulare, per stabilire potendo così quali cellule contribuiscono maggiormente alla malattia. Infine, testeremo sul nostro modello animale nuovi approcci terapeutici che saranno mirati al tipo cellulare identificato, con l’intento di correggere i meccanismi malfunzionanti. Questo progetto metterà quindi per la prima volta a disposizione dell’intera comunità scientifica un modello animale efficace dell’amiloidosi cutanea localizzata familiare, permettendo una miglior comprensione di questa rara patologia e ponendo le basi per lo sviluppo di nuove cure più efficaci.

Malattie

Amiloidosi cutanea localizzata familiare

L’amiloidosi cutanea localizzata familiare è una rara malattia genetica della pelle associata a difetti a carico di geni coinvolti nella funzione di una molecola infiammatoria chiamata interleuchina 31 (IL-31).


Dona ora

Basta un piccolo gesto per dare una speranza concreta alle persone che lottano contro una malattia genetica

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter