MECCANISMI DELL'EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE

L'obbiettivo della ricerca

Ricercatore principale DANIELA PIETROBON

L’emicrania emiplegica familiare è una forma rara di emicrania caratterizzata da attacchi spesso gravi di mal di testa unilaterale e pulsante (associato a fotofobia, fonofobia o nausea).

Il mal di testa è preceduto dai sintomi neurologici dell’aura (disturbi visivi, sensitivi, di linguaggio e emiparesi) che possono essere molto prolungati e gravi in alcuni pazienti. È noto che la causa primaria dell’emicrania emiplegica familiare (e delle forme comuni di emicrania) risiede nel cervello, ma i meccanismi della disfunzione cerebrale primaria a livello della cellula e dei circuiti neuronali sono sconosciuti. Scopo di questo progetto, pertanto, è rivelare tali meccanismi utilizzando due diversi topi transgenici come modello animale della malattia: uno ha una mutazione FHM tipo 1 in una proteina essenziale per il controllo del rilascio di neurotrasmettitori (molecole rilasciate dai neuroni per trasmettere il segnale nervoso) alle sinapsi cerebrali, l’altro ha una mutazione FHM tipo 2 in una proteina degli astrociti (un particolare tipo cellulare del tessuto nervoso) importante per l’eliminazione dalle sinapsi di neurotrasmettitori e ioni potassio rilasciati dai neuroni. Il team di ricerca vuole verificare l’ipotesi che in entrambi i casi la disfunzione cerebrale primaria sia una difettosa regolazione del bilanciamento di eccitazione e inibizione dei neuroni, che è fondamentale per la corretta gestione degli stimoli sensoriali nel cervello e per prevenire la sovraeccitazione che può causare l’attacco di mal di testa. La comprensione della disfunzione cerebrale primaria dell’emicrania emiplegica familiare è essenziale per poter sviluppare farmaci più specifici e efficaci nella prevenzione della malattia e per identificare nuovi target farmacologici.

Malattie

Emicrania emiplegica familare

L’emicrania emiplegica familiare è una forma rara di emicrania caratterizzata da attacchi spesso gravi di mal di testa unilaterale e pulsante (associato a fotofobia, fonofobia o nausea).

Pubblicazioni scientifiche

2015 FRONTIERS IN CELLULAR NEUROSCIENCE
Abnormal cortical synaptic transmission in Ca(V)2.1 knockin mice with the S218L missense mutation which causes a severe familial hemiplegic migraine syndrome in humans
Vecchia, D; Tottene, A; van den Maagdenberg, AMJM; Pietrobon, DCittà: 1 (*)

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