Malattia:
Accumulo lisosomiale in generale, malattie da Aceruloplasminemia Aciduria 4-idrossibutirrica acil-CoA deidrogenasi a catena corta, deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga, deficit di Acondrogenesi Acondroplasia Adesione leucocitaria, deficit di Adrenoleucodistrofia Agammaglobulinemia Albinismo oculare Albinismo oculare-sordità sensoriale tardiva Albinismo oculocutaneo Alcaptonuria Alfa-1-antitripsina, deficit di Allergia Alport, sindrome di Alzheimer, malattia di Amaurosi Congenita di Leber, Tipo 2 Amaurosi Congenita di Leber, tipo IV Amiloidosi Amiloidosi da dialisi AMME, complesso Anchiloblefaron-anomalie ectodermiche-schisi labio-palatina Anemia a cellule falciformi Anemia di Fanconi Anemia diseritropoietica congenita Anemia microcitica Aneuploidia variegata a mosaico, sindrome da Angioedema ereditario Asma Astenozoospermia genetica Atassia a insorgenza precoce con aprassia oculomotoria e ipoalbuminemia Atassia cerebellare Atassia di Friedreich Atassia episodica, tipo 1 Atassia spinocerebellare ATASSIA SPINOCEREBELLARE, TIPO 28 Atassia teleangiectasia Atelosteogenesi, tipo II Aterosclerosi Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana Atrofia muscolare spinale Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1 Atrofia muscolare spinale e bulbare Atrofia ottica Atrofia ottica di Leber Autismo Azoospermia idiopatica Bannayan-Riley-Ruvalcaba, sindrome di Beckwith-Wiedemann, sindrome di Blackfan - Diamond, anemia di Blefarofimosi, epicanto inverso e ptosi Cardiomiopatia dilatativa, tipo 1A Cardiomiopatia ipertrofica familiare Cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena Cardiomiopatie Cardiomiopatie mitocondriali Carnitina acetiltrasferasi, deficit di Carnitina-acilcarnitina traslocasi, deficit di Carnitina-palmitoil-trasferasi deficit di Cataratta-iperferritinemia, sindrome da Celiachia Charcot Marie Tooth, tipo 4F; Neuropatia ipertrofica di Dejerine-Sottas Charcot-Marie-Tooth, malattia di Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1A Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1B Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2B Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4B1 Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4E Cheratitie stromale erpetica Cheratoderma palmo-plantare, non epidermolitico Cheratosi follicolare spinulosa decalvante Cheratosi palmoplantare striata Chiari, malformazione di, tipo II Cistica della midollare renale, malattia, tipo 2 Cistinosi nefropatica Cistinuria Cockayne, sindrome di Coenzima Q10, deficit di Coffin-Lowry, sindrome di Colestasi progressiva familiare intraepatica Coloboma Complesso 4 della catena respiratoria mitocondriale, deficit di Condrodisplasia puntata legata all'X Condrodisplasie Convulsioni benigne neonatali familiari Coreoacantocitosi Cornelia de Lange, sindrome di Coronaro-cardiaca, malattia Costi non allocabili Creatina, deficit di, sindrome da Creutzfeldt-Jakob, malattia di Cri du Chat, sindrome Crigler-Najjar, sindrome di Cromosoma 8, duplicazione del braccio corto Cromosoma Y, sindromi del Cromosomi marcatori sopranumerari Currarino, triade di Dandy Walker, sindrome di Deficienza dell'isoforma 1 del carrier mitocondriale di aspartato/glutammato Deficit di attenzione e iperattività, sindrome da Degenerazione maculare senile, tipo 1 Delezione 22q13, sindrome da Demenza frontotemporale Demenza presenile con cisti ossee Dent, malattia di, tipo 1 Dermatomiosite desmosterolosi Diabete giovanile con esordio nella maturità Diabete insipido nefrogeno legato all'X Diabete, tipo 1 Diabete, tipo 2 DiGeorge, sindrome di Disautonomia familiare Discheratosi congenita legata all'X Disgenesia della tiroide Disgenesia gonadica, tipo XY Disordini bipolari Disordini di ansia Displasia acro-mandibolare con lipodistrofia di tipo A Displasia diastrofica Displasia ectodermica anidrotica con immunodeficienza Displasia facio-genitale Displasia intestinale neuronale Displasia scheletrica, tipo Greenberg Displasia spondilo-epimetafisaria tardiva Distonia Distonia torsiva Distrofia corneale, gelatinosa a goccia Distrofia del Cristallino di Schnyder Distrofia miotonica, tipo 1 Distrofia muscolare congenita con deficit di merosina Distrofia muscolare dei cingoli Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H Distrofia muscolare di Duchenne Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, tipo 1A Distrofia muscolare oculo-faringea Distrofie muscolari, in generale Down, sindrome di Duane, sindrome di Eccesso apparente di mineralcorticoidi Ectrodattilia - displasia ectodermica - labio palatoschisi Ectrodattilia - displasia ectodermica - labio palatoschisi, tipo 3 Ehlers-Danlos, sindrome di Emicrania emiplegica familare Emipertrofia Emocromatosi familiare Emofilia Emolitica e uremica, sindrome Emorragia cerebrale con amiloidosi, ereditaria Encefalomiopatie mitocondriali ENCEFALOPATIA EPILETTICA INFANTILE, 2 Encefalopatia familiare con corpi inclusi neuroserpin Encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale, sindrome da Encefalopatie da prioni Epatopatia alcolica Epidermolisi bollosa Epilessia Epilessia del lobo latero-temporale Epilessia idiopatica generalizzata Epilessia legata all'x, con disturbi variabili e del comportamento Epilessia mioclonica dell'infanzia Epilessia mioclonica di Unverricht-Lundborg Epilessia Mioclonica Progressiva Epilessia notturna del lobo frontale Ernia diaframmatica congenita Esfoliazione cutanea, sindrome da Eterotassia Eterotopia nodulare ereditaria Fabry, malattia di Fattore V e fattore VIII, deficit combinato di Fattore VII, deficit di Febbre periodica familiare Fechtner, sindrome di Fenilchetonuria Fibrodisplasia ossificante progressiva Fibrosi cistica Fibrosi epatica congenita Fosfogliceromutasi, deficit di Gangliosidosi Gerstmann-Straussler-Scheinker, sindrome di Gilles de la Tourette, sindrome di Glaucoma ad angolo aperto, autosomico primario Glaucoma ereditario Glicogenosi, tipo 1 Glicogenosi, tipo 2 Glicogenosi, tipo 3 Glicogenosi, tipo 4 Glicogenosi, tipo 5 Glomerulonefrite membranoproliferativa, legata alla x Glomerulosclerosi Glucosio-6-fosfato deidrogenasi, deficit di Griscelli, sindrome di Guillain-Barré, sindrome di Hirschsprung, malattia di Holt-Oram, sindrome di Huntington, malattia di Hutchinson-Gilford, sindrome di Ictus Immunodeficienza combinata grave Immunodeficienza comune variabile immunodeficienza con iper-IgM Immunodeficienze primitive Immunoglobuline G4, deficit di Incontinentia pigmenti Insensibilità al dolore con anidrosi Insonnia fatale familiare Instabilità centromerica-immunodeficienza-dismorfismi, sindrome da Insufficienza ovarica precoce Intolleranza alle proteine con lisinuria Ipercalciuria Ipercolesterolemia familiare Iperlipidemia familiare combinata Iperomocisteinemia Iperossaluria primaria Iperpalsia pineale, diabete mellito resistente all'insulina e anormalità somatiche Ipertensione Ipertermia maligna Ipertiroidismo ereditario IPEX Ipobetalipoproteinemia familiare Ipodisplasia renale non sindromica, tipo 1 Ipoplasia cerebellare Ipotricosi-linfedema-telangiectasia, sindrome da Ittiosi lamellare Jervell Lange-Nielsen, sindrome di Kallman, sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber, sindrome di Krabbe, malattia di Lambert-Eaton, sindrome miastenica di Lamina duttale, malformazione della Lecitina-colesterolo-acil-trasferasi, deficit di Leigh, sindrome di Leucodistrofia autosomica dominante Leucodistrofia metacromatica Linfociti nudi, sindrome dei Linfociti nudi, sindrome dei, tipo II Linfoistiocitosi emofagocitica familiare Linfoproliferativa autoimmune, sindrome Linfoproliferativa legata all'X, sindrome Lipomatosi cervicale familiare benigna Lissencefalia Lowe, sindrome oculo-cerebro-renale di Lupus eritematoso sistemico Machado-Joseph, malattia di Malattia di Parkinson, forme familiari Malattia di Stargardt, tipo 1 Malattia di Tangier Malattia Granulomatosa cronica Malattia ossea di Paget Malattie dei motoneuroni Malattie genetiche in generale Malattie mitocondriali, in generale Malattie neurodegenerative Malattie neurologiche Malattie neuromuscolari Malformazione cavernosa cerebrale Marfan, sindrome di MASA, sindrome May-Hegglin, anomalia di McCune-Albright, sindrome di Megacolon - autosomico dominante MELAS, sindrome Menkes, sindrome di MERRF, sindrome Metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina Metilmalonicaciduria - omocistinuria Mevalonico aciduria Miastenia congenita, sindrome da Miastenia grave Microcefalia Miopatia acuta da unità di terapia intensiva Miopatia centronucleare congenita Miopatia con aggregati tubulari Miopatia congenita 'central core' Miopatia di Bethlem Miopatia di Brody Miopatia nemalinica Miopatia quadriplegica acuta Miopatie congenite Miopatie da accumulo di lipidi Miopatie oculari Miosite Miosite da inclusioni Miotonia aggravata dal potassio Miotonia congenita autosomica dominante Miotonia congenitca autosomica recessiva Miotoniche, sindromi Mucolipidosi tipo 4 Mucopolisaccaridosi tipo 1 Mucopolisaccaridosi tipo 2 Mucopolisaccaridosi tipo 3 Mucopolisaccaridosi tipo VI Multipla autimmunitaria, sindrome Nail-Patella, sindrome di Nefronoftisi, tipo 1 Nefropatia da IgA Nefropatia iperuricemica giovanile familiare Neurodegenerazione Associata a difetti della Pantotenato Kinasi (PKAN) Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro, tipo 3 Neurofibromatosi Neuropatia autoimmune Neuropatia demielinizzante congenita Neuropatia ereditaria con ipersensibilità alla pressione Neuropatia ereditaria sensoria e autonoma, forma V Neuropatia multifocale demielinizzante sensitivo-motoria, acquisita Neuropatia-atassia-retinite pigmentosa, sindrome da Nevo bianco spongioso Niemann-Pick C, malattia di Nijmegen, sindrome da rotture di Noonan, sindrome di Norrie, malattia di Notalgia parestetica Obesità Oftalmoplegia esterna progressiva Oligozoospermia Omenn, sindrome di Opitz, sindrome di Oro-facciale, schisi Oro-facio-digitale, sindrome Osteogenesi imperfetta Osteopetrosi Osteopetrosi, Autosomica recessiva tipo 2 Osteopetrosi, autosomica recessiva, tipo 1 Ostruzione del tratto dell’efflusso del ventricolo sinistro Otosclerosi Paralisi periodica Paralisi periodica iperkaliemica Paralisi periodica ipokaliemica Paramiotonia congenita Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante, tipo 12 Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante, tipo 29 Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante, tipo 38 Paraplegia spastica, familiare Paraplegia spastica, tipo 4 Parkinson, Malattia di Partington, sindrome di Pelvi-scapolare, displasia Persistenza ereditaria di emoglobina fetale Polialanine, malattie delle Poliglutamine, malattie delle Polimiosite Polineuropatia amiloide familiare Poliposi adenomatosa familiare Porfiria Porpora trombotica trombocitopenica Prader-Willi, sindrome di Preeclampsia Pseudoxantoma elastico Psoriasi QT lungo, sindrome da Recettore dell'insulina, deficit di Reflusso vescico-ureterale Rene policistico, autosomico recessivo Rene policistico, malattia del Retinite pigmentosa Rett, sindrome di Rieger, sindrome di Ritardo mentale legato all'X Roberts, sindrome di Rubinstein-Taybi, sindrome di Schisi delle mani e dei piedi Schizofrenia, forme genetiche Sclerodermia Sclerosi laterale amiotrofica Sclerosi laterale amiotrofica, giovanile, tipo 4 Sclerosi tuberosa Scompenso cardiaco Sebastian, sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, sindrome di, tipo 1 (SGBS1) Sindattilia tipo 2 Sindrome Autoimmune poliendocrina, tipo 1 Sindrome cardiofaciocutanea SINDROME DA DEPLEZIONE DEL DNA MITOCONDRIALE, FORMA MIOPATICA Sindrome del QT lungo, tipo 3 Sindrome di Aicardi-Goutieres Sindrome di Angelman Sindrome di Bartter Sindrome di Brugada tipo 1 Sindrome di Brugada tipo 2 Sindrome di Brugada tipo 3 Sindrome di Desbuquois Sindrome di Joubert Sindrome di McLeod Sindrome di Rett associata a forme epilettiche (CDKL5) Sindrome di Silver-Russel SINDROME LEOPARD 1 Sindrome Nefrosica Steroido-Resistente (SNSR) SINDROME SHWACHMAN-DIAMOND Sindrome WHIM Sindromi periodiche associate alla criopirina Sjögren-Larsson, sindrome di Smith-Magenis, sindrome di Sordità ereditaria Sostanza bianca, malattia della, autosomica recessiva Spondilite anchilosante Stenosi pilorica infantile Stenosi sopravalvolare dell'aorta Sterilità Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate Studi di base Studi di base neurologici Studi di base neuromuscolari Studi di base, immunologia Studi di base, malattie genetiche in generale Studi di base, occhio Studi di base, osso Studi di base, terapia genica Sulfatasi, deficit multiplo di Tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica Talassemia alfa Talassemia beta Tay-Sachs, malattia di Telangiectasia emorragica familiare Tiroidite di Hashimoto Tremore essenziale familiare Trico-dento-ossea, sindrome Tricotiodistrofia Tromboastenia di Glanzmann e Naegeli Trombocitopenia 2 Trombocitopenia e assenza del radio, sindrome da Trombofilia Trombosi arteriosa giovanile Tubo neurale, anomalie di chiusura del Ullrich, distrofia muscolare congenita di Ulnare mammaria, sindrome Velo-cardio-facciale, sindrome Vitreoretinopatia essudativa, tipo 1 Von Willebrand, malattia di Werner, sindrome di West, sindrome di Williams, sindrome di Wilson, malattia di Wiskott-Aldrich, sindrome di Wolf-Hirschhorn, sindrome di X fragile, sindrome da Xantomatosi cerebro-tendinea Xeroderma pigmentoso
