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Telethon attua una serie di progetti finalizzati alla cura delle malattie genetiche. Consulta l’archivio.

2537 risultati trovati
In corso
MECCANISMI CHE CONTROLLANO LA FIBROSI NELLE DISTROFIE MUSCOLARI

Ricercatore STEFANO AUGUSTO MARIA BIRESSI
Malattie Distrofia muscolare di Duchenne

In corso
STUDI STRUTTURALI E FUNZIONALI DEI COMPLESSI PROTEICI CLC COINVOLTI IN MALATTIE GENETICHE

Ricercatore ALESSANDRA PICOLLO
Malattie Osteopetrosi autosomica recessiva 1 | Leucoencefalopatia megaencefalica con cisti subcorticali tipo 1 | Bartter tipo 4B, sindrome di

In corso
PATOGENESI DELLE MALATTIE DA ALTERATO TRASPORTO E ACCUMULO PROTEICO NELLA VIA SECRETORIA

Ricercatore ROBERTO SITIA
Malattie Alfa-1-antitripsina, deficit di | Sulfatasi, deficit multiplo di | Ehlers-Danlos, sindrome di

In corso
USO DI PICCOLE MOLECOLE PER IL RECUPERO DI SARCOGLICANI CON DIFETTI DI RIPIEGAMENTO: VALUTAZIONE IN VIVO DELL'EFFICACIA DI NUOVE STRATEGIE TERAPEUTICHE

Ricercatore DORIANNA SANDONA'
Malattie Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2D | Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2E | Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2F

In corso
STUDIO DELLA PATOGENESI DELLA SINDROME ICF ATTRAVERSO L'USO DI CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI INDOTTE UMANE

Ricercatore MARIA R. MATARAZZO
Malattie Instabilità centromerica-immunodeficienza-dismorfismi, sindrome da

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