Xantomatosi cerebro-tendinea

Cos'è e come si manifesta la xantomatosi cerebro-tendinea?

La xantomatosi cerebro-tendinea è una malattia da accumulo di lipidi (specie colestanolo) causata da un difetto nella sintesi degli acidi biliari. È caratterizzata da diversi sintomi clinici, tra cui in particolare: diarrea infantile; comparsa di cataratta durante l'infanzia o l'adolescenza; formazione (intorno ai 20-30 anni) di piccoli accumuli di lipidi (xantomi), soprattutto a livello di tendini ma anche di altri tessuti; disturbi neurologici (demenza, disturbi psichiatrici, crisi epilettiche, spasticità), che si manifestano già durante l'età adulta. Alcune persone colpite mostrano anche ritardo mentale.

Come si trasmette la xantomatosi cerebro-tendinea?

La xantomatosi cerebro-tendinea è causata da mutazioni del gene CYP27A1, coinvolto nella sintesi di acidi biliari, sostanze che partecipano al metabolismo dei lipidi come il colesterolo. La malattia è trasmessa con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di essere portatore sano.  

Come avviene la diagnosi della xantomatosi cerebro-tendinea?

La diagnosi si basa su caratteristiche cliniche e biochimiche. In particolare, i pazienti colpiti mostrano una quantità anomala di colestanolo nel siero e nei tendini, mentre il livello di colesterolo plasmatico è normale oppure ridotto. Si può inoltre effettuare l'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene CYP27A1. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori si può anche eseguire la diagnosi prenatale. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la xantomatosi cerebro-tendinea?

Il trattamento a lungo termine con acido chenodeossicolico (CDCA) si è dimostrato efficace nel normalizzare la sintesi degli acidi biliari e la concentrazione di colestanolo, migliorando anche i sintomi neurologici e fisiologici. Il CDCA può anche essere utilizzato in combinazione con la pravastina (inibitore dell'alfa HMG-CoA reduttasi). Interventi di chirurgia della cataratta sono in genere necessari prima dei 50 anni di età.

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla xantomatosi cerebrotendinea

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