Wiskott-Aldrich, sindrome di

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Wiskott-Aldrich?

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia genetica caratterizzata da deficit immunitario. Si manifesta sin dall’infanzia con eczema, infezioni ricorrenti e recidivanti (otiti e infezioni di naso, gola, bronchi e polmoni) e disturbi della coagulazione (porpora, petecchie, ecchimosi, perdita di sangue dal naso, diarrea sanguinante). La sindrome è associata inoltre a un aumento del rischio di autoimmuni, linfomi e leucemie. Gli individui colpiti mostrano una marcata carenza di piastrine (piastrinopenia, spesso inferiore al valore di 50.000), che sono in genere più piccole del normale.

Come si trasmette la sindrome di Wiskott-Aldrich?

La malattia è causata da alterazioni nel gene WASP, codificante per una proteina probabilmente coinvolta nel funzionamento del citoscheletro (l’insieme delle strutture cellulari che danno forma e sostegno alla cellula). La sindrome si trasmette con modalità legata al cromosoma X (su cui è localizzato il gene WASP): la malattia è presente quasi esclusivamente nei maschi, mentre le femmine sono in genere portatrici sane. Una donna portatrice sana ha il 50 per cento di probabilità di trasmettere la malattia a ogni figlio maschio.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Wiskott-Aldrich?

Il sospetto di malattia viene formulato in presenza di segni clinici caratteristici, accompagnati da carenza di piastrine e piastrine di piccole dimensioni. La conferma diagnostica avviene grazie a indagini biochimiche o genetiche, con analisi dell’espressione della proteina WASP o delle mutazioni del gene. Nelle famiglie in cui è nota la mutazione è possibile effettuare la diagnosi prenatale con indagine sui villi coriali.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Wiskott-Aldrich?

La presa in carico dei bambini affetti consiste nel curare e prevenire le infezioni attraverso l’infusione regolare di immunoglobuline. L’asportazione della milza (splenectomia) può migliorare il numero delle piastrine (e quindi ridurre il rischio emorragico), ma comporta il rischio di infezioni anche gravi; in alcuni casi può essere necessaria la trasfusione di piastrine o di globuli rossi. L’unica terapia risolutiva è rappresentata dal trapianto di midollo osseo. Presso l’Istituto Telethon di Milano è stato avviato nell’aprile del 2010 il primo trial al mondo per la sperimentazione sull’uomo della terapia genica per la cura di questa malattia, tuttora in corso. Il protocollo terapeutico prevede il prelievo delle cellule staminali dal midollo osseo dei pazienti, la loro correzione in laboratorio tramite l’introduzione del vettore contenente il gene terapeutico e infine la reintroduzione nell’organismo.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Immunodeficienze Primitive Onlus

Aggiornato il 12 giugno 2012

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell’art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Le maglie As Roma con il logo Telethon all’asta per la ricerca su Charity Stars
Ancora una volta la AS Roma risponde #presente all’appello della ricerca sulle malattie genetiche rare, sostenendo la raccolta fondi con un’iniziativa dedicata a Telethon. Su Charitystars (la piattaforma che realizza aste di beneficenza) è in corso, fino al 13 febbraio, una serie di aste i cui s...
immagine-anteprima-news
Istituto Telethon di Napoli: ecco il gene che controlla l’attività fisica
I ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli hanno dimostrato una nuova e importante funzione del gene TFEB, scoperto nel 2009 proprio dal team del direttore Andrea Ballabio: la capacità di regolare l’attività dei muscoli durante l’esercizio fisico. Lo studio, sv...
immagine-anteprima-news
Fino all’8 gennaio Lillapois risponde #presente
Come Auchan e Simply, anche Lillapois continua fino all’8 gennaio le attività di raccolta fondi in sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, cominciate già nel mese di ottobre. Nei drugstore Lillapois sarà possibile offrire il proprio contributo con una donazione di 1 euro...
immagine-anteprima-news
L’Italia che risponde #presente: la maratona di Fondazione Telethon supera i 31, 6 milioni di euro
Si è conclusa ieri la 27esima edizione della maratona televisiva di Fondazione Telethon sulle reti Rai. È possibile però continuare a donare fino a domani, 20 dicembre, tramite SMS solidale al 45510, e tutto l’anno sul sito di Fondazione Telethon. La partecipazione e l’entusiasmo del pubblico pe...

Dona ora

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter