Sindrome di Wiskott-Aldrich

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 18 progetti di ricerca sulla sindrome di Wiskott-Aldrich che hanno coinvolto 13 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 21 milioni di euro

Le malattie genetiche rare in pillole: guarda il video sulla sindrome di Wiskott-Aldrich

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Wiskott-Aldrich?

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia genetica caratterizzata da deficit immunitario. Si manifesta sin dall’infanzia con eczema, infezioni ricorrenti e recidivanti (otiti e infezioni di naso, gola, bronchi e polmoni) e disturbi della coagulazione (porpora, petecchie, ecchimosi, perdita di sangue dal naso, diarrea sanguinante). La sindrome è associata inoltre a un aumento del rischio di autoimmuni, linfomi e leucemie. Gli individui colpiti mostrano una marcata carenza di piastrine (piastrinopenia, spesso inferiore al valore di 50.000), che sono in genere più piccole del normale.

Come si trasmette la sindrome di Wiskott-Aldrich?

La malattia è causata da alterazioni nel gene WAS, codificante per la proteina WASP, probabilmente coinvolta nel funzionamento del citoscheletro (l’insieme delle strutture cellulari che danno forma e sostegno alla cellula). La sindrome si trasmette con modalità legata al cromosoma X (su cui è localizzato il gene WAS): la malattia è presente quasi esclusivamente nei maschi, mentre le femmine sono in genere portatrici sane. Una donna portatrice sana ha il 50 per cento di probabilità di trasmettere la malattia a ogni figlio maschio.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Wiskott-Aldrich?

Il sospetto di malattia viene formulato in presenza di segni clinici caratteristici, accompagnati da carenza di piastrine e piastrine di piccole dimensioni. La conferma diagnostica avviene grazie a indagini biochimiche o genetiche, con analisi dell’espressione della proteina WASP o delle mutazioni del gene. Nelle famiglie in cui è nota la mutazione è possibile effettuare la diagnosi prenatale con indagine sui villi coriali.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Wiskott-Aldrich?

La presa in carico dei bambini affetti consiste nel curare e prevenire le infezioni attraverso l’infusione regolare di immunoglobuline. L’asportazione della milza (splenectomia) può migliorare il numero delle piastrine (e quindi ridurre il rischio emorragico), ma comporta il rischio di infezioni anche gravi; in alcuni casi può essere necessaria la trasfusione di piastrine o di globuli rossi. L’unica terapia risolutiva è rappresentata dal trapianto di midollo osseo. Presso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano è stato avviato nell’aprile del 2010 il primo trial al mondo per la sperimentazione sull’uomo della terapia genica per la cura di questa malattia, tuttora in corso. Il protocollo terapeutico prevede il prelievo delle cellule staminali dal midollo osseo dei pazienti, la loro correzione in laboratorio tramite l’introduzione del vettore contenente il gene terapeutico e infine la reintroduzione nell’organismo.

Le associazioni amiche di Telethon:
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