Wiskott-Aldrich, sindrome di
- 12 Progetti finanziati
- 4.963.570€ Importo Totale
- 11 Numero di ricercatori coinvolti
- 30 Pubblicazioni
Cos'è e come si manifesta la sindrome di Wiskott-Aldrich:
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia genetica caratterizzata da deficit immunitario. Si manifesta sin dall'infanzia con eczema, infezioni ricorrenti (otiti e infezioni di naso, gola, bronchi e polmoni) e disturbi della coagulazione come diarrea con perdita di sangue, epistassi, petecchie. Si segnala inoltre una predisposizione all'insorgenza di malattie autoimmuni, linfomi e leucemie. Gli individui colpiti mostrano una marcata carenza di piastrine, che sono in genere più piccole del normale.
Come si trasmette la sindrome di Wiskott-Aldrich:
La malattia è causata da alterazioni nel gene WASP, codificante per una proteina coinvolta nel funzionamento del citoscheletro (l'insieme delle strutture cellulari che danno forma e sostegno alla cellula). La sindrome si trasmette con modalità legata al cromosoma X (su cui è localizzato il gene WAS): la malattia è presente quasi esclusivamente nei maschi mentre le femmine sono in genere portatrici sane. Una donna portatrice sana ha il 50 per cento di probabilità di trasmettere la malattia a ogni figlio maschio.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Wiskott-Aldrich:
Il sospetto di malattia viene formulato in presenza di segni clinici caratteristici, accompagnati da carenza di piastrine e piastrine di piccole dimensioni. La conferma diagnostica avviene grazie a indagini biochimiche o genetiche, con analisi dell’espressione della proteina WASP o delle mutazioni del gene. Nelle famiglie in cui è nota la mutazione è possibile effettuare la diagnosi prenatale con indagine sui villi coriali.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Wiskott-Aldrich:
L’unica terapia risolutiva è rappresentata dal trapianto di midollo osseo. Se questo non è possibile, occorre effettuare una costante prevenzione delle infezioni attraverso l’infusione regolare di immunoglobuline. L’asportazione della milza (splenectomia) può migliorare il numero delle piastrine (e quindi ridurre il rischio emorragico), ma comporta il rischio di infezioni anche gravi; in alcuni casi può essere necessaria la trasfusione di piastrine o di globuli rossi. All’Hsr-Tiget è ha preso il via nell'aprile 2010 il primo trial al mondo per la sperimentazione sull’uomo della terapia genica per la cura di questa malattia.
Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Immunodeficienze Primitive Onlus
