Sindrome di Williams

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Williams?

La sindrome di Williams (nota anche come sindrome di Williams-Beuren) è una rara malattia genetica che si manifesta già dalla nascita o dalla prima infanzia con diverse caratteristiche come cardiopatie congenite, difetti dei vasi sanguigni (principalmente stenosi sopravalvolare dell’aorta) e un aspetto particolare del volto (testa piccole, fronte larga, labbra grosse, aspetto “pieno” delle guance e dei tessuti intorno agli occhi). I bambini colpiti manifestano ritardo psicomotorio, difficoltà nella coordinazione dei movimenti e presentano un’estrema variabilità nel grado di sviluppo mentale, con ritardo più o meno grave. Hanno buone capacità di linguaggio, soffrono spesso di disturbi della vista e ai denti, possono sviluppare disturbi renali e una certa tendenza all’ipertensione.

Come si trasmette la sindrome di Williams?

È causata dalla perdita di un piccolo frammento (microdelezione) del braccio lungo del cromosoma 7, che comprende 28 geni. La malattia insorge di solito in modo sporadico, senza cioè che siano presenti altri casi in famiglia. Si trasmette con modalità autosomica dominante: l’individuo affetto ha cioè il 50% di probabilità di trasmetterla ai propri figli. Non si conoscono fattori ambientali o genetici che possano influenzarne la insorgenza.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Williams?

Il sospetto di malattia viene formulato sulla base dell’osservazione clinica; la conferma diagnostica viene ottenuta con differenti tecniche, per esempio la FISH (Fluorescent in situ hybridization), un esame citogenetico che permette di evidenziare la microdelezione. Negli ultimi anni sono state sviluppate nuove tecniche, più veloci e meno costose per diagnosticare la sindrome di Williams, quali la MLPA, la PCR quantitativa e gli arrayCGH.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Williams?

Attualmente non esiste una terapia specifica per la sindrome. Si può però intervenire sulla cardiopatia congenita e, attraverso periodiche visite specialistiche, si può prevenire o rallentare l’insorgenza di alcuni sintomi e complicazioni, specie a livello renale. Importantissima è la terapia riabilitativa, con interventi educativi precoci e mirati che permettono di migliorare lo sviluppo delle competenze cognitive e sociali.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Italiana Sindrome di Williams

Associazione persone Williams Italia onlus

Aggiornato il 12 giugno 2012

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Come il virus HIV si rifugia nel sistema immunitario? Lo spiega uno studio finanziato da Fondazione Telethon
Il virus HIV è in grado di indurre alterazioni genetiche in un sottotipo di cellule del sistema immunitario, con l’obiettivo di sfruttarle come “rifugio”. È l’oggetto di una scoperta a firma dei ricercatori dell’Unità di Biosicurezza della terapia genica e mutagenesi inserzionale dell’Istituto S...
immagine-anteprima-news
"Come a casa" un progetto terapeutico
«La serenità è terapeutica. Poter contare sulla presenza costante e rassicurante dei propri familiari costituisce un fattore fisico e psicologico fondamentale per la tranquillità dei piccoli pazienti sottoposti a terapia genica». Una convinzione che Agostino Annunziata ha elaborato nel corso del...
immagine-anteprima-news
Federico Russo: «La ricerca Telethon rappresenta la cura per tante persone»
«Ho una data impressa nella mia mente. Venerdì 18 dicembre 2015». Rispetto a molte persone che faticano a ricordare anche semplicemente il compleanno dei propri genitori o dei propri partner, il fatto che Federico Russo, voce di punta di Radio Deejay e volto di molti programmi televisivi, conserv...
immagine-anteprima-news
Enzo lavora ogni giorno per far andare lontano tutti i bambini
«Andare lontano è un concetto che mi appartiene personalmente. Nella mia vita ho già compiuto questa scelta per motivi professionali e, ora, sposare e diffondere le finalità di questa campagna mi emoziona e mi trova ancora più motivato. Questi sono i giorni del ritorno a scuola e tutti i bambini ...

Dona ora

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter