Williams, sindrome di
- 6 Progetti finanziati
- 1.717.956€ Importo Totale
- 5 Numero di ricercatori coinvolti
- 26 Pubblicazioni
Cos'è e come si manifesta la sindrome di Williams:
La sindrome di Williams è una rara malattia genetica causata dalla perdita di un piccolo frammento (microdelezione) del braccio lungo del cromosoma 7. Si manifesta già a partire dalla nascita o dalla prima infanzia, con diverse caratteristiche: cardiopatie congenite e difetti dei vasi sanguigni; ritardo psicomotorio, aspetto particolare del volto (testa piccole, fronte larga, labbra grosse, aspetto “pieno” delle guance e dei tessuti intorno agli occhi). I bambini colpiti manifestano difficoltà nella coordinazione dei movimenti e presentano un'estrema variabilità nel grado di sviluppo mentale, con ritardo più o meno grave. Hanno buone capacità di linguaggio, soffrono spesso di disturbi della vista e ai denti, possono sviluppare disturbi renali e una certa tendenza all'ipertensione. Sono inoltre estremamente socievoli e spesso molto dotati dal punto di vista musicale.
Come si trasmette la sindrome di Williams:
La malattia insorge di solito in modo sporadico (senza che siano presenti altri casi in famiglia); l'individuo affetto ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai propri figli (trasmissione autosomica dominante).
Come avviene la diagnosi della sindrome di Williams:
Il sospetto di malattia viene formulato sulla base dell'osservazione clinica; la conferma diagnostica viene ottenuta con la FISH (Fluorescent in situ hybridization), un esame citogenetico che permette di evidenziare la microdelezione.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Williams:
Attualmente non esiste una terapia specifica per la sindrome. Si può però intervenire sulla cardiopatia congenita e, attraverso periodiche visite specialistiche, si può prevenire o rallentare l'insorgenza di alcuni sintomi e complicazioni, specie a livello renale. Importantissima è la terapia riabilitativa, con interventi educativi precoci e mirati che permettono di migliorare lo sviluppo delle competenze cognitive e sociali.
Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Italiana Sindrome di Williams
