Trombocitopenia

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 5 progetti di ricerca sulla trombocitopenia che hanno coinvolto 7 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 978mila euro

Che cosa sono e come si manifestano le trombocitopenie?

Il termine trombocitopenia, o piastrinopenia, indica la carenza di piastrine nel sangue. Interessa circa il 4% della popolazione e il più delle volte viene scoperta casualmente. Quando il numero delle piastrine è compreso tra 100 e 150 miliardi per litro di sangue non si corre alcun rischio, ma quando il valore scende valori tra 50 e 100 si può andare incontro a emorragie in occasione di traumi, parto, interventi dentistici o chirurgici. Al di sotto di 50 possono verificarsi emorragie spontanee a livello della cute o delle mucose, quali lividi, sanguinamento dal naso e dalle gengive. Nei casi più gravi le emorragie interessano il cervello o l’intestino e possono essere fatali. Nella maggior parte dei casi la trombocitopenia è acquisita e può dipendere dalla formazione di autoanticorpi o dallo sviluppo di altre malattie, più raramente è ereditaria e quindi presente sin dalla nascita.

Come si trasmettono le trombocitopenie?

La maggior parte delle trombocitopenie ereditarie è autosomica dominante, quindi il genitore affetto ha una probabilità su due di trasmetterla ai figli. Le malattie di questo tipo più comuni in Italia sono la malattia MYH9-correlata, la malattia di Bernard-Soulier dominante e la trombocitopenia di tipo 2. Nelle più rare forme recessive, come la malattia di Bernard-Soulier recessiva,  i genitori sono entrambi portatori sani e ciascun figlio ha il 25% di probabilità di nascere malato. Nelle poche malattie legate al sesso, la madre portatrice trasmette la malattia ai soli figli maschi. 

Come avviene la diagnosi delle trombocitopenie?

La distinzione tra piastrinopenie ereditarie e acquisite può essere difficile e i pazienti con forme genetiche non riconosciute sono a rischio di terapie inutili o addirittura dannose. È quindi essenziale cercare di capire se il deficit di piastrine o la facilità al sanguinamento sono presenti sin dalla più tenera età ed eventualmente anche in altri membri della famiglia. Nel dubbio è bene rivolgersi a centri che abbiano specifica esperienza in questo campo.  

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le trombocitopenie?

Se per le trombocitopenie acquisite sono disponibili numerosi trattamenti in grado di aumentare o normalizzare il numero delle piastrine, più limitate sono le possibilità terapeutiche per le forme ereditarie. Le trasfusioni di piastrine correggono il difetto solo per pochi giorni e possono indurre la formazione di anticorpi che riducono l’efficacia delle infusioni successive. Sono quindi indicate solo in presenza di sanguinamenti gravi o prima di interventi chirurgici. Nelle poche forme ereditarie che espongono il paziente al rischio di morte è indicato il trapianto di midollo, soprattutto in presenza di un donatore compatibile. La dimostrazione che un farmaco simile all’ormone naturale che stimola la formazione delle piastrine (nel 2010 non ancora disponibile in Italia) è in grado di ridurre o abolire la trombocitopenia e il rischio di sanguinamento nella malattia MYH9-correlata ha aperto però nuove prospettive per la terapie di queste malattie.

Aggiornato il 1 marzo 2012

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