Tricotiodistrofia

Cos'è e come si manifesta la tricotiodistrofia? 

Il termine tricotiodistrofia si riferisce a un gruppo eterogeneo di malattie rare caratterizzate da capelli molto fragili e corti, che mostrano evidente carenza di zolfo. Il quadro clinico – in genere evidente già alla nascita – è inoltre caratterizzato da ritardo dello sviluppo, ritardo mentale, anomalie delle unghie e ittiosi (anomalia della pelle, che si presenta secca, inspessita, squamosa). La gravità dei sintomi è comunque molto variabile. Circa metà dei pazienti mostra anche una spiccata sensibilità alla luce (fotosensibilità).

Come si trasmette la tricotiodistrofia?

La maggior parte dei pazienti con fotosensibilità presenta difetti nel gene XPD, mentre gli altri casi sono dovuti a difetti nei geni XPB o TTDA. Questi tre geni codificano per proteine che fanno parte di un unico complesso coinvolto in importanti funzioni della cellula quali la trascrizione e la riparazione dei danni alla molecola del Dna. Per quanto riguarda la forma della malattia che non presenta fotosensibilità, non si conosce quale sia il gene responsabile nella grande maggioranza dei pazienti. Una minoranza di casi (10-20 per cento circa) presentano difetti nel gene TTDN1 di cui non si conosce la funzione.

Come avviene la diagnosi della tricotiodistrofia?

La diagnosi viene formulata a partire dall’osservazione clinica ed è confermata da particolari analisi effettuate sui capelli che, al microscopio a luce polarizzata, presentano un caratteristico aspetto “a coda di tigre” (alternanza di strisce scure e chiare). Per la forma con fotosensibilità, la diagnosi viene confermata anche con analisi di laboratorio mediante misurazione del grado di riparazione del Dna in cellule ottenute da una piccola biopsia cutanea. In questi casi è inoltre possibile individuare i difetti molecolari responsabili della malattia mediante analisi dei geni XPD, XPB o TTDA. Per le famiglie in cui è stata confermata questa forma della malattia, è anche possibile effettuare la diagnosi prenatale attraverso la misurazione del grado di riparazione del Dna in cellule fetali prelevate con villocentesi o amniocentesi. Nel caso della forma senza fotosensibilità non sono invece disponibili analisi sulle cellule che possano confermare la diagnosi clinica della malattia. L’unico approccio utilizzato è la ricerca di possibili difetti nel gene TTDN1 che però vengono identificati solo in una minoranza dei casi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la tricotiodistrofia? 

Non è disponibile nessuna terapia specifica; si può tuttavia intervenire con trattamenti sintomatici. È consigliato il sostegno psicologico per i pazienti e le famiglie.

Aggiornato il 14/02/2014

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

Dopo aver preso visione dell'informativa il Soggetto interessato liberamente dichiara:

Desidero ricevere assistenza dal servizio Info_Rare che risponderà via email alle richieste di chi ha scoperto di avere una malattia genetica rara o vuole avere informazioni sui progetti di ricerca attualmente in corso.*

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Quella di Francesca e dei suoi genitori Carmela e Antonio è la storia di chi non si è arreso di fronte ad una malattia metabolica rara non curata e da oltre trent’anni lotta ogni giorno per ottenere assistenza adeguata e cure valide per migliorare la vita di Francesca. Ora più che mai la lotta pe...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter