Triade di Currarino

Cos'è e come si manifesta la triade di Currarino?

La triade di Currarino è una sindrome malformativa che, nella sua forma più grave, è caratterizzata da tre manifestazioni cliniche principali: malformazione anorettale, mancanza di una porzione del sacro e presenza di una massa presacrale che può essere un meningocele, una ciste enterica o un teratoma. I sintomi, estremamente variabili tra i pazienti, possono comprendere costipazione, incontinenza urinaria, dismenorrea e dispareunia (dolore vaginale durante i rapporti sessuali).

Come si trasmette la triade di Currarino?

La triade di Currarino si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta. Significa che, in teoria, un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli; in pratica, però, questo non sempre avviene. Finora è stato identificato un solo gene associato – quando alterato – con lo sviluppo della sindrome: il gene HLXB9 localizzato sul cromosoma 7. Oltre ai casi familiari, esistono anche casi sporadici, in cui la sindrome si manifesta in un individuo senza che siano coinvolti altri membri della sua famiglia.

Come avviene la diagnosi della triade di Currarino?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e su indagini strumentali, quali ecografia e risonanza magnetica. La possibilità di diagnosi ecografica prenatale è rara; nelle famiglie a rischio – e se si conoscono le mutazioni coinvolte – è tuttavia possibile effettuare diagnosi prenatale molecolare.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la triade di Currarino?

Le possibilità di intervento sono di tipo chirurgico, per esempio per liberare il modollo spinale o rimuovere la massa presacrale, alleviando così alcuni sintomi.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla triade di Currarino

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