Tremore essenziale familiare

Cos'è e come si manifesta il tremore essenziale familiare?

Il tremore essenziale familiare è una forma di tremore essenziale, che a sua volta costituisce la più comune malattia del movimento. Il sintomo più costante è il tremore involontario e ritmico delle mani e delle braccia, anche se può interessare ogni parte del corpo. Il tremore si manifesta soprattutto nella fase di mantenimento della postura e durante l'azione e in alcuni pazienti è associato a un lieve disturbo dell'andatura. L'età d'esordio è ampiamente variabile, ma nella maggior parte dei casi le prime manifestazioni avvengono attorno alla seconda o alla sesta decade di vita.

Come si trasmette il tremore essenziale familiare?

Le cause del tremore essenziale non sono note; in circa l'80% dei pazienti è presente una familiarità, che suggerisce una meccanismo ereditario. Tuttavia, non sono ancora stati identificati geni responsabili della malattia.

Come avviene la diagnosi del tremore essenziale familiare?

La diagnosi è essenzialmente clinica e procede per esclusione, eliminando via via altre cause patologiche che potrebbero causare tremori. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il tremore essenziale familiare?

Si può intervenire a diversi livelli. Alcuni cambiamenti nello stile di vita – per esempio limitare le situazioni stressanti ed evitare stimolanti come la caffeina – possono ridurre i tremori, mentre la terapia fisica o occupazionale aiuta i pazienti a superare le difficoltà imposte dal loro disturbo. È possibile anche l'intervento farmacologico, con farmaci beta-bloccanti, anticonvulsivanti o tranquillanti. Alcuni pazienti traggono beneficio dall'iniezione della tossina botulinica e dalla stimolazione cerebrale profonda.

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