Telangiectasia emorragica familiare

Cos'è e come si manifesta la telangiectasia emorragica familiare?

La telangiectasia emorragica familiare è una condizione caratterizzata da malformazioni delle giunzioni tra arterie e vene, che si presentano dirette e senza la “mediazione” dei capillari. La più comune manifestazione clinica è rappresentata da sanguinamento spontaneo e ricorrente del naso, intorno ai 12 anni di età. Circa il 25% dei pazienti presenta anche sanguinamenti del tratto gastrointestinale, in genere a partire dai 40 anni. Possono inoltre verificarsi emorragie improvvise in vari distretti (per esempio cervello o polmoni), con gravi conseguenze.

Come si trasmette la telangiectasia emorragica familiare?

Sono stati identificati due geni coinvolti – quando mutati – con la malattia: ENG e ALK1. La trasmissione è autosomica dominante: un genitore eterozigote, cioè che abbia una sola copia mutata di uno dei geni coinvolti, ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai figli, che di conseguenza manifesteranno la malattia.

Come avviene la diagnosi della telangiectasia emorragica familiare?

La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche (comprese le dilatazioni dei piccoli vasi sanguigni visibili a livello cutaneo) e sulla storia familiare e può essere confermata con analisi genetica, cioè ricerca di mutazioni nei geni coinvolti. È possibile la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la telangiectasia emorragica familiare?

Non esiste una terapia risolutiva; si interviene in modo specifico sui singoli sintomi. Per esempio, il sanguinamento nasale può essere trattato con lubrificanti, ablazione laser e trattamenti farmacologici per prevenire l'insorgenza di anemia. 

Le associazioni amiche di Telethon:
Fondazione Italiana HHT "Onilde Carlini"

HHT Onlus - Associazione Telangectasia Emorragica Ereditaria

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