Tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica

Cos'è e come si manifesta la tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica?

La tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT) è una malattia su base genetica, caratterizzata dall’insorgenza di aritmie (battito cardiaco irregolare) in occasione di esercizio fisico o emozioni improvvise. Tali aritmie possono causare sincopi (svenimenti improvvisi) e possono portare all’arresto cardiaco qualora non si interrompano spontaneamente. La malattia si manifesta a un’età media di 12 anni; sono però anche noti casi di insorgenza in età più precoce o in età adulta.

Come si trasmette la tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica?

Due geni sono stati associati a CPVT: hRYR2 e CASQ2. hRYR2 provoca la variante autosomica dominante, con il  50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli. CASQ2 provoca la rara (e di solito presente nei casi di consanguineità) variante recessiva: i genitori sono portatori silenti e ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato (nel caso erediti la mutazione da entrambi i genitori).

Come avviene la diagnosi della tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica?

La CPVT presenta un aspetto tipico delle aritmie osservabili durante elettrocardiogramma da forzo (con poche eccezioni). L’elettrocardiogramma a riposo è normale. Una storia si svenimenti in condizioni di stress fisico o emotivo ed una storia familiare di morte improvvisa in età giovanile supportano la diagnosi, che può essere confermata dall’analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni hRYR2 e CASQ2 . L’analisi genetica è di grande utilità per individuare la presenza della mutazione nei familiari, in modo da proteggere i portatori del difetto genetico prima che manifestino i sintomi. In circa il 35% dei pazienti non è presente una mutazione sui geni noti (altri geni sono probabilmente coinvolti) e l’analisi genetica, quindi, non è conclusiva.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica?

Il trattamento cardine nella CPVT è la terapia con beta-bloccanti. Si ritiene che tali farmaci siano efficaci nella prevenzione dei sintomi e delle aritmie gravi in circa il 60% dei casi. Nei casi di mancata risposta alla terapia (persistenza di aritmie durante esercizio o recidive di episodi sincopali) è indicata l’associazione della flecainide e/o l’impianto di un defibrillatore automatico (ICD – Implantable Cardioverter Defibrillator). Altre terapie farmacologiche sono in fase di studio.

Le associazioni amiche di Telethon:

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica

Aggiornato il 12 giugno 2012

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