Sindrome ulnare-mammaria

Cos'è e come si manifesta la sindrome ulnare-mammaria?: La sindrome ulnare-mammaria è una malattia genetica caratterizzata da varie manifestazioni cliniche e in particolare da anomalie nello sviluppo degli arti superiori e delle dita (duplicazione o mancanza), sviluppo ridotto della ghiandola mammaria e delle ghiandole sudoripare e difetti nello sviluppo dei denti, dei capelli e dei genitali. In alcuni casi possono manifestarsi anche difetti nello sviluppo del fegato e nel funzionamento del sistema endocrino, problemi cardiaci e mancanza di uno o entrambi i reni. È stato inoltre ipotizzato che le anomalie genetiche responsabili della malattia possano predisporre ad alcuni tipi di tumore, specie quello al fegato e al seno. La gravità delle manifestazioni è molto variabile, anche all'interno della stessa famiglia. Nelle forme più lievi si osservano lievi difetti agli arti e alle ghiandole, mentre nei casi più gravi la patologia è invalidante e sono stati riportati casi di individui affetti che presentano anche grave ritardo mentale.

Come si trasmette la sindrome ulnare-mammaria?: La sindrome ulnare-mammaria è causata da mutazioni del gene TBX3 e si trasmette per via ereditaria in modo autosomico dominante: è sufficiente che una sola delle due copie del gene sia mutata per manifestare la malattia. A oggi si conoscono nel mondo solo alcune famiglie colpite da questa patologia.

Come avviene la diagnosi della sindrome ulnare-mammaria?: La diagnosi viene prima di tutto formulata sulla base delle caratteristiche cliniche; va detto però che è molto difficile da porre, sia per la variabilità delle manifestazioni, sia per la loro parziale sovrapposizione con altre sindromi. La conferma viene dall'analisi genetica, con individuazioni di mutazioni del gene TBX3.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome ulnare-mammaria?: Non esiste una terapia risolutiva. Per il momento si cerca di comprendere quali siano i meccanismi molecolari su cui agisce TBX3, in modo da poter sviluppare nuovi farmaci mirati a correggere il difetto causato dalle mutazioni del gene.

01.01.09

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