Sindrome oro-facio-digitale

Cos'è e come si manifesta la sindrome oro-facio-digitale?

La sindrome oro-facio-digitale di tipo 1 è una grave sindrome genetica caratterizzata da diversi tipi di anomalie: orali (presenza di lipomi sulla lingua, fessurazione del palato, anomalie dentali), facciali (anomalie degli occhi, del naso, della mandibola, asimmetria facciale), digitali (brachidattilia, sindattilia, clinodattilia, polidattilia), cerebrali (presenza di cisti, scarso sviluppo del cervelletto, ecc), renali (rene policistico). Di solito le cisti renali compaiono tardivamente e la diagnosi viene posta quando la funzione renale è già compromessa. Circa la metà degli individui colpiti presenza inoltre un lieve ritardo mentale.

L’espressione è variabile anche all’interno della stessa famiglia.

Come si trasmette la sindrome oro-facio-digitale?

La sindrome è stata associata a mutazioni del gene OFD1, localizzato sul cromosoma X. Si trasmette con modalità dominante legata all’X: si manifesta quindi prevalentemente nelle femmine, in quanto nei maschi è in genere letale.

Come avviene la diagnosi della sindrome oro-facio-digitale?

La diagnosi viene formulata su base clinica e può essere completata mediante analisi genetica, con ricerca di mutazioni del gene OFD1.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome oro-facio-digitale?

Non esiste una terapia risolutiva. Si può tuttavia intervenire sui sintomi, con trattamenti chirurgici (per alcune malformazioni) e farmacologici (per i disturbi renali) e con specifiche terapie educative, per esempio la terapia del linguaggio. L’insufficienza renale viene trattata con terapia dialitica e trapianto di rene. Sono allo studio dei farmaci che hanno come target le cisti renali.

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome oro-facio-digitale di tipo 1

Aggiornato il 26 aprile 2012

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
«Un’esortazione da fare alla Fondazione? Sfruttateci di più». Anna Maria Accoto, 39 anni, consulente del lavoro e coordinatrice Telethon per la provincia di Lecce ha energia da vendere, a tal punto da suggerire che il suo ruolo e il suo impegno possano essere “utilizzati” ancora di più per attir...
immagine-anteprima-news
Il cuore di Alessandro Florenzi per la Fondazione Telethon batte anche nella NASCAR europea. La stella della Roma e il pilota capitolino Simone Laureti, porteranno la ricerca nel mondo delle corse americane. La grande amicizia che lega il pilastro della nazionale Alessandro Florenzi e il pilota N...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter