Sindrome di McCune-Albright

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 5 progetti di ricerca sulla sindrome di McCune-Albright che hanno coinvolto 2 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 958mila euro

Cos'è e come si manifesta la sindrome di McCune-Albright? 

La sindrome di McCune-Albright è una malattia genetica che coinvolge molteplici organi in modo variabile. Nelle sue forme più comuni colpisce, in modo limitato o esteso, soprattutto lo scheletro, la cute e le ghiandole endocrine, ma può interessare anche altri organi come ad esempio il muscolo o il fegato. La malattia causa una o più disfunzioni endocrine, tra cui pubertà precoce, ipertiroidismo, eccesso di ormone della crescita e una specifica anomalia del metabolismo renale del fosfato, che causa un rammollimento delle ossa. La variabilità clinica riflette la eterogeneità nel numero e nella distribuzione di cellule e tessuti interessati dalla mutazione che causa la malattia. Tra tutte le possibili conseguenze della mutazione, quelle a carico delle ossa sono le più gravi e le meno curabili.  Le ossa si deformano, e si fratturano a causa della loro fragilità. La malattia ossea può essere a sua volta più o meno circoscritta, e quando estesa causa dolore, limitazioni della mobilità e della deambulazione e a volte invalidità irreversibile. L’interessamento delle ossa del cranio può inoltre causare cecità o sordità improvvisa. In rari casi, la malattia può essere letale (nell’infanzia, per disfunzioni del surrene, oppure nell’età adulta, per insufficienza respiratoria dovuta alla compromissione del torace). 

Come si trasmette la sindrome di McCune-Albright? 

La malattia è causata da mutazioni del gene GNAS, codificante per una subunità di un complesso proteico che contribuisce all'attività di un determinato gruppo di ormoni. Le mutazioni insorgono in genere in modo spontaneo, non sono cioè presenti nei genitori del paziente, ma compaiono durante lo sviluppo embrionale. Per questo motivo, possono interessare gruppi più o meno estesi e diversificati di cellule, provocando manifestazioni di diverse gravità. 

Come avviene la diagnosi della sindrome di McCune-Albright? 

La diagnosi si basa su criteri clinici e viene in genere confermata da esami specifici relativi ai diversi tessuti che possono essere interessati (per esempio scintigrafia ossea, ecografia pelvica, dosaggi ormonali). 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di McCune-Albright? 

Non esiste ad oggi una cura definitiva. Le terapie esistenti sono palliative ed efficaci nel ridurre il dolore, ma non le fratture, le deformità ossee. La speranza di ottenere una o più strategie terapeutiche è legata alla possibilità di correggere le conseguenze della mutazione nelle cellule, mediante una terapia farmacologica, genica o cellulare. 

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Europea Amici della Sindrome di McCune-Albright

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di McCune-Albright

Aggiornato il 28 marzo 2012

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