Sindrome miastenica di Lambert-Eaton

Cos'è e come si manifesta la sindrome miastenica di Lambert-Eaton?

La sindrome di Lambert-Eaton è una malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari, i punti in cui le cellule nervose incontrano le cellule muscolari. È causata da anomalie del rilascio del neurotrasmettitore acetilcolina in corrispondenza di queste giunzioni, che provocano alterazioni della trasmissione degli impulsi elettrici. I sintomi comprendono debolezza muscolare, affaticamento, secchezza delle fauci, formicolio delle zone interessate. La sindrome è strettamente associata allo sviluppo di tumore polmonare a piccole cellule: più della metà delle persone che ricevono una diagnosi di sindrome di Lambert-Eaton sviluppano, nei tre anni successivi, un tumore di questo tipo. Si manifesta in generà in età adulta.

Come si trasmette la sindrome miastenica di Lambert-Eaton?

La malattia è causata dalla distruzione – dovuta a un processo autoimmunitario – di un tipo particolare di canali del calcio coinvolti, a livello delle giunzioni neuromuscolari, nel rilascio del neurotrasmettitore acetilcolina.

Come avviene la diagnosi della sindrome miastenica di Lambert-Eaton?

La diagnosi si basa sulle caratteristiche cliniche e su test neurofisiologici (stimolazione ripetitiva del nervo).

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome miastenica di Lambert-Eaton?

Non c'è una terapia specifica; si possono tuttavia utilizzare farmaci o interventi particolari per cercare di ridurre la risposta autoimmune e migliorare la trasmissione degli impulsi nervosi (per esempio steroidi, somministrazione di alte dosi di immunoglobuline, azatioprina).

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome miastenica di Lambert-Eaton

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