Sindrome di Werner

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Werner? 

La sindrome di Werner è una rara malattia genetica caratterizzata dalla comparsa prematura di caratteristiche associate all’invecchiamento e dalla predisposizione al cancro. I soggetti colpiti presentano uno sviluppo normale fino ai 10 anni di età, dopo di che vanno incontro a un arresto della crescita dentaria e cominciano a manifestare segni tipici dell’invecchiamento, come l’incanutimento, l’affievolimento della voce, l’ispessimento della pelle, la comparsa di cataratta, di diabete, di osteoporosi. L’infarto o un tumore sono le principali cause di decesso, che avviene in genere intorno ai 45-50 anni.

Come si trasmette la sindrome di Werner? 

Nella maggioranza dei casi studiati la sindrome dipende da mutazioni nel gene WRN, codificante per una proteina che probabilmente partecipa al mantenimento dell’integrità del genoma. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25 per cento di probabilità di essere malato.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Werner? 

La diagnosi si basa sull’osservazione delle caratteristiche cliniche. All’osservazione clinica fa normalmente seguito l’analisi biochimica per valutare se il prodotto del gene WRN è espresso o meno nelle cellule del paziente. L’analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene WRN, viene in genere effettuata solo a scopo di ricerca e non a scopo diagnostico.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Werner? 

I trattamenti attuali si limitano alla presa in carico delle varie manifestazioni della sindrome (ulcere della pelle, diabete, patologie cardiovascolari, cataratta, ecc) o alla prevenzione di ulteriori complicazioni, per esempio attraverso una dieta equilibrata, un regolare esercizio fisico e in generale uno stile di vita adeguato.

Aggiornato il 17 luglio 2012

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Come tanti bambini Clara nasce prima del termine, ma non è questo a preoccupare mamma Melany e papà Massimo. I suoi valori di glicemia sono troppo bassi e quella che sembra una simpatica smorfia nel fare la linguaccia è in realtà un’anomalia che si chiama macroglossia. Le rassicurazioni dei pedi...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter