Sindrome di Stargardt

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Stargardt?

La malattia di Stargardt di tipo 1 è la forma più comune di degenerazione maculare ereditaria, con una frequenza di un caso ogni 10.000 persone. I sintomi consistono soprattutto nella riduzione della visione centrale (spesso in forma grave), che inizia durante l’adolescenza o, comunque, in giovane età (prima e seconda decade). Inoltre, i pazienti possono lamentare disturbi nella percezione dei colori (discromatopsia), scotomi centrali (macchie nere nel campo visivo) e fotofobia (intolleranza alla luce).

Come si trasmette la sindrome di Stargardt?

La malattia di Stargardt di tipo 1 è causata da mutazioni del gene chiamato ABCA4, che provocano una disfunzione e perdita dei fotorecettori coni e bastoncelli, in conseguenza di un danno foto-ossidativo. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione (e spesso non sanno di averla), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Stargardt?

La diagnosi viene effettuata con l’esame del fondo oculare, che permette di evidenziare delle caratteristiche alterazioni della macula, la zona centrale della retina. La conferma, tuttavia, avviene con un esame chiamato fluorangiografia. Al contrario gli esami elettrofunzionali (elettroculogramma, elettroretinogramma, potenziali evocati visivi) non sono in questo caso importanti per la diagnosi, in quanto non presentano alterazioni caratteristiche. È inoltre disponibile l’analisi genetica, con ricerca di mutazioni del gene ABCA4.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Stargardt?

Non esiste una terapia risolutiva. Una terapia mirata a contrastare il meccanismo di danno fotossidativo potrebbe mitigare gli effetti della malattia o quantomeno arrestarne l'evoluzione.

Le associazioni amiche di Telethon

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Stargardt

Aggiornato il 26 aprile 2012

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Articolo tratto dal Telethon Notizie 4-2017. Di Donato Ramani Immaginate un’efficientissima équipe microchirurgica, così piccola da poter entrare nelle nostre cellule fino a raggiungere il Dna, proprio lì dove risiede un difetto genetico responsabile di una specifica malattia. Pensate poi alla po...
immagine-anteprima-news
Intervista tratta dal Telethon Notizie 4-2017. Di Donato Ramani «Abbiamo ottenuto dei risultati molto importanti grazie a una tecnica che potrebbe rappresentare il futuro della terapia genica». Ricercatore dell’Istituto San Raffaele-Telethon, premiato come giovane ricercatore emergente a fine 201...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter