Sindrome di Stargardt
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Cos'è e come si manifesta la sindrome di Stargardt?
- La malattia di Stargardt di tipo 1 è la forma più comune di degenerazione maculare ereditaria, con una frequenza di un caso ogni 8.000-10.000 persone. I sintomi consistono soprattutto nella riduzione della visione centrale (spesso in forma grave), che in genere inizia durante l’adolescenza o, comunque, in giovane età (prima e seconda decade). È tuttavia possibile la comparsa in età adulta, entro la terza decade. Inoltre, i pazienti possono lamentare disturbi nella percezione dei colori (discromatopsia), scotomi centrali (macchie nere nel campo visivo), difficoltà ad adattare la vista al buio e fotofobia (intolleranza alla luce).
Come si trasmette la sindrome di Stargardt?
- La malattia di Stargardt di tipo 1 è causata da mutazioni del gene chiamato ABCA4, che provocano una disfunzione e perdita dei coni e bastoncelli – le cellule che rappresentano i fotorecettori della retina – in conseguenza di un danno foto-ossidativo. Nella maggior parte dei casi la malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva, per cui i genitori sono portatori sani della mutazione (e spesso non sanno di averla), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. Più raramente, può trasmettersi con modalità autosomica dominante: in quest’ultimo caso la coppia ha il 50% di probabilità di trasmetterla a ciascun figlio.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Stargardt?
- La diagnosi è il risultato di una serie di esami specifici, in particolare l’esame del fondo oculare e la tomografia a coerenza ottica (OCT). Nei casi più complessi si può ricorrere, a integrazione dei precedente esami, anche alla microperimetria, all'oftalmoscopia a scansione laser e all'elettroretinogramma. È poi fondamentale eseguire il test genetico, per individuare la specifica mutazione del gene ABCA4.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Stargardt?
- Non esiste al momento una terapia risolutiva. Per rallentare la progressione della malattia si raccomanda di evitare un’esposizione eccessiva alla luce. Sono già in fase avanzata di sperimentazione sull'uomo trattamenti protettivi nei confronti dei coni e dei bastoncelli, quali per esempio emixustat cloridrato e Zimura, un inibitore del fattore C5 del complemento. Inoltre, tra le terapie in sviluppo c’è la terapia genica, alla quale stanno contribuendo anche ricercatori dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli, Napoli. Proprio a Napoli, presso l'AOU "Federico II", è stata istituita l'unità Telethon per le terapie avanzate dedicata proprio a ospitare le sperimentazioni cliniche di questi approcci terapeutici innovativi.
Ultimo aggiornamento
12.04.21
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