Sindrome da rotture di Nijmegen

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Nijmegen?: La sindrome di Nijmegen è una rara malattia genetica caratterizzata da microcefalia (il cranio è più piccolo del normale), bassa statura, scarsa efficienza del sistema immunitario (il paziente va incontro a ripetute infezioni), un aspetto particolare del viso (“facies a becco d’uccello”), estrema sensibilità alle radiazioni e un’elevata predisposizione a sviluppare leucemie e linfomi. Altre manifestazioni cliniche possono includere ritardo mentale lieve o moderato, presenza di macchie cutanee, malformazioni degli arti. A livello citogenetico presenta notevole instabilità cromosomica, associata a riarrangiamenti e rotture preferenzialmente a carico dei cromosomi 7 e 14.

Come si trasmette la sindrome da rottura di Nijmegen?: La sindrome è causata da mutazioni nel gene NBS1, codificante per una proteina (nibrina) coinvolta nel mantenimento della stabilità del genoma, in particolare nei meccanismi di riparazione delle rotture del Dna. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono entrambi portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Come avviene la diagnosi della sindrome da rottura di Nijmegen?: La diagnosi viene effettuata a partire dall’osservazione delle caratteristiche cliniche e confermata con specifici esami di laboratorio: analisi citogenetica (valuta la presenza di instabilità cromosomica), immunoblotting (valuta la presenza di nibrina), analisi molecolare (valuta la presenza di mutazioni nel gene NBS1).

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome da rottura di Nijmegen?: Al momento non esiste una cura risolutiva per la malattia. Eventuali infezioni vanno tenute sotto stretto controllo; le neoplasie devono essere trattate con protocolli particolari, perché la sensibilità alle radiazioni dei pazienti rende la radioterapia estremamente tossica. Le malformazioni degli arti possono essere curate per via chirurgica.

15.02.21

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