Sindrome di Nail-Patella

Cos'è e come si manifesta la sindrome Nail-Patella?

La sindrome Nail-Patella (unghie-rotule) è una forma di displasia che comporta alterazioni delle unghie, delle ginocchia, dei gomiti e la presenza delle cosiddette “corna iliache” (protrusioni ossee bilaterali delle ossa iliache). Le unghie possono essere assenti, ridotte, distrofiche, scolorate, molto sottili; le rotule possono essere piccole o di forma irregolare o mancare del tutto. Nel 30-50% dei pazienti si osserva anche in coinvolgimento renale, che in genere si manifesta con proteinuria (presenza di proteine nelle urine), con o senza ematuria (presenza di sangue nelle urine), e che può anche evolvere verso l'insufficienza renale. Circa un terzo dei pazienti mostra disturbi agli occhi, in particolare glaucoma e ipertensione oculare.

Come si trasmette la sindrome Nail-Patella?

La sindrome Nail-Patella è causata da mutazioni del gene LMX1B, che codifica per un fattore proteico che riveste un ruolo fondamentale durante lo sviluppo degli arti, dei reni e degli occhi. La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore con la mutazione (e quindi malato) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Nel 12% dei casi, tuttavia, la malattia si manifesta in modo sporadico, senza che siano affetti altri membri della famiglia, per la comparsa de novo di una mutazione nell'individuo colpito.

Come avviene la diagnosi della sindrome Nail-Patella?

La diagnosi si basa sulle osservazioni cliniche e può essere confermata da analisi genetica, con ricerca di mutazioni del gene LMX1B. L'analisi rileva mutazioni nell'85% dei pazienti circa. In caso di gravidanze a rischio è possibile la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome Nail-Patella?

Il trattamento è sintomatico, per esempio per il glaucoma o i disturbi ortopedici. Se è presente interessamento renale, è importante contenere la proteinuria, per rallentare la progressione verso l'insufficienza renale.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome Nail-Patella

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