Sindrome di Mowat-Wilson

Cos’è e come si manifesta la sindrome di Mowat-Wilson?

La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una rara condizione genetica caratterizzata da disabilità intellettiva di gravità variabile da moderata a severa, epilessia e anomalie congenite a carico di vari organi quali apparato urinario e genitale, cuore, occhio, corpo calloso, intestino (malattia di Hirschsprung). Questi bambini presentano inoltre una conformazione cranio-facciale molto particolare. La prevalenza è ancora sconosciuta, ma si ipotizza sia compresa tra 1:50.000 e 1:70.000. Finora sono stati descritti in tutto il mondo circa 270 pazienti, ma è probabile che la sindrome sia sottodiagnosticata, soprattutto quando non associata a malattia di Hirschsprung. Diversi pazienti, infatti, possono non essere riconosciuti nell’infanzia o in alcuni casi fino all’età adulta.

Come si trasmette la sindrome di Mowat-Wilson?

La sindrome di Mowat-Wilson è causata da una delezione o mutazione del gene ZEB2, localizzato sul cromosoma 2, con conseguente perdita di funzione di una copia del gene. L’alterazione genetica è quasi sempre sporadica, il che significa che in quasi tutti i casi è avvenuta durante la formazione della cellula uovo o dello spermatozoo per quel bambino soltanto, e pertanto nessun altro membro della famiglia sarà affetto. Pertanto, il rischio che la malattia si ripresenti in un altro figlio della stessa coppia di genitori è molto basso, intorno al 2%. Sono stati peraltro descritti rari casi di ricorrenza in fratelli: questo può raramente avvenire quando un genitore ha una piccola popolazione di cellule nell’ovaio o nel testicolo con la mutazione che causa la sindrome, fenomeno noto come mosaicismo germinale.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Mowat-Wilson?

Per quanto le caratteristiche cliniche del volto associate alla sindrome siano tipiche, non sono sempre facilmente riconoscibili, se non da clinici esperti. Talvolta è il semplice aspetto del viso, il “colpo d’occhio”, che indirizza il sospetto diagnostico, che viene spesso supportato dalle caratteristiche cliniche. La conferma deriva dall’analisi molecolare del gene ZEB2. In situazioni a rischio è possibile proporre la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Mowat-Wilson?

Non esiste una terapia risolutiva, ma si può intervenire per migliorare la qualità di vita dei pazienti. Vista la frequente presenza di anomalie congenite e convulsioni occorre una presa in carico multidisciplinare, che preveda fin da subito sia esami strumentali sia visite specialistiche da parte di neonatologi, pediatri, genetisti, chirurghi, neuropsichiatri. La presenza di malattia di Hirschsprung spesso comporta un intervento chirurgico per risolvere l’ostruzione intestinale. Lo sviluppo psicomotorio è ritardato in tutti i pazienti, pertanto la terapia riabilitativa dovrebbe essere iniziata appena possibile. Per quanto riguarda invece le convulsioni, spesso difficile da trattare durante l’età infantile, possono migliorare con la crescita.

Le associazioni amiche di Telethon

Associazione Italiana Mowat Wilson

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Mowat-Wilson

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