Sindrome di Moebius

Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Moebius?

La sindrome di Moebius è una condizione geneticamente nella maggior parte dei casi che si manifesta fin alla nascita con due sintomi caratteristici: l’assenza bilaterale di movimenti facciali, sia volontari che spontanei, e l’assenza dei movimenti orizzontali degli occhi. I sintomi non sono di natura progressiva, ossia non peggiorano con il tempo. L’incapacità di muovere il volto da parte di questi pazienti deriva da un mancato sviluppo dei muscoli facciali e, probabilmente, anche del nervo facciale.

Come si trasmette la sindrome di Moebius?

Nella maggior parte dei casi è dovuta a mutazioni sporadiche, ma in rari casi la sindrome si trasmette per via ereditaria o viene acquisita come conseguenza dell’esposizione ad agenti tossici.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Moebius?

La diagnosi è clinica, ossia è basata sull’osservazione della classica coppia di sintomi, nel periodo immediatamente postnatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Moebius?

Non esiste al momento la possibilità di rigenerare i muscoli o il nervo facciale. Tuttavia, è possibile far recuperare al paziente una parte dei movimenti del volto tramite un intervento chirurgico detto di animazione facciale, che consiste nell’impianto di un lembo muscolare micro vascolarizzato nella guancia del paziente. In Italia questa tecnica chirurgica è praticata prevalentemente presso l’unità di Chirurgia maxillo-facciale dell’Azienda ospedaliero universitaria di Parma.

Le associazioni amiche di Telethon:

Associazione Italiana Sindrome di Moebius

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