Sindrome di Menkes

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Menkes?

La sindrome di Menkes è un grave disturbo del metabolismo del rame, caratterizzato da concentrazioni troppo basse di questo minerale in alcuni tessuti e troppo alte in altri. La malattia si manifesta in genere entro i primi due mesi di vita, con ritardo di crescita (anche prenatale) e deterioramento neurologico progressivo caratterizzato da ipotonia, spasticità, ipotermia, difficoltà di alimentazione e convulsioni parziali o generalizzate. Capelli e sopracciglie presentano un aspetto caratteristico: sono radi, fragili, opachi, ipopigmentati e attorcigliati. La pelle è secca e spessa, il viso paffuto. Si possono presentare anche iperlassità dei legamenti, iperelasticità della pelle e diverticoli della vescica e dell'uretra. Altra manifestazione possibile è lo sviluppo di anuerismi nei vasi sanguigni, che possono provocare emorragie sottodurali, cerebrali e intestinali. I bambini colpiti muoiono in genere prima dei tre anni.

Come si trasmette la sindrome di Menkes?

La malattia è associata a mutazioni del gene ATP7A, localizzato sul cromosoma X e codificante per una proteina di trasporto intracellulare del rame. Si trasmette con modalità recessiva legata all'X: solo i maschi si ammalano, mentre le femmine sono portatrici sane.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Menkes?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e sulla misurazione del livello del rame (e della ceruplasmina) nel siero e può essere confermata dall'analisi genetica, con ricerca di mutazioni del gene ATP7A. Se la loro mutazione è stata identificata, è possibile la diagnosi prenatale mediante villocentesi per donne portatrici sane. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Menkes?

Se eseguito prima dei dieci giorni di età, il trattamento a base d'istidina-rame, somministrata per via parenterale o con iniezioni sottocutanee, permette di ritardare la comparsa della sintomatologia neurologica e di aumentare le aspettative di vita in alcuni pazienti. La profilassi antibiotica può prevenire la comparsa di infezioni alla vescica; si può inoltre intervenire chirurgicamente per trattare i diverticoli e per attenuare le difficoltà di nutrizione.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Menkes

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