Sindrome di Klinefelter

Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Klinefelter?

La sindrome di Klinefelter è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente, le persone di sesso maschile possiedono una coppia di cromosomi sessuali, X e Y, e 22 coppie di cromosomi non sessuali (autosomi), per un totale di 46 cromosomi. L’80-90 per cento degli individui affetti da sindrome di Klinefelter presenta un cromosoma X aggiuntivo in tutte le cellule dell’organismo, mentre nei restanti casi questo avviene soltanto in alcune cellule (mosaicismo: 46,XY/47,XXY). Sono state descritte anche varianti della sindrome in cui sono presenti più di una copia soprannumeraria del cromosoma X, oppure di entrambi i cromosomi sessuali, in tutte le cellule del corpo. Si stima che la sindrome colpisca uno ogni 500-1000 nuovi nati, con una prevalenza del 3-4 per cento tra i maschi infertili e del 10-12 per cento di quelli affetti da azoospermia (mancata produzione di spermatozoi).

La presenza di copie aggiuntive dei geni presenti sul cromosoma X interferisce con il normale sviluppo sessuale maschile. Chi è affetto da questa sindrome tipicamente non produce abbastanza testosterone, l’ormone che dirige lo sviluppo sessuale nei maschi prima della nascita e durante la pubertà. Di conseguenza questi pazienti sono azoospermici e l’infertilità rappresenta il sintomo principale della sindrome. Tra gli altri sintomi ci sono anomale proporzioni corporee (gambe lunghe, tronco corto, spalle larghe quanto i fianchi), eccessivo sviluppo delle mammelle (ginecomastia), disturbi neurologici e cognitivi (del linguaggio, del comportamento e, più in generale, disabilità intellettiva). I sintomi sono tanto più gravi quanto più cresce il numero di cromosomi X.

Come si trasmette la sindrome di Klinefelter?

La sindrome di Klinefelter non è ereditaria, ma insorge spontaneamente come conseguenza di un’anomalia nella formazione dei gameti nel corso della meiosi: questo errore nella divisione cellulare, la non disgiunzione, provoca la produzione di gameti con un erroneo contenuto di cromosomi sessuali. L’unico fattore di rischio attualmente noto alla base della non disgiunzione è l’età materna avanzata.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Klinefelter?

La maggior parte delle diagnosi di sindrome di Klinefelter avviene quando questi pazienti non riescono ad avere figli e ricevono una diagnosi di azoospermia. Restano tuttavia molti casi non diagnosticati, vista la grande eterogeneità dei sintomi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Klinefelter?

Non esiste una terapia specifica. L’identificazione delle cause genetiche predisponenti, ancora sconosciute, potrebbe aiutare a sviluppare test diagnostici veloci e poco costosi da utilizzare nei pazienti a rischio (per esempio nel caso di gravidanze oltre i 35 anni di età). Uno screening di questo tipo potrebbe migliorare significativamente la vita di questi pazienti, perché potrebbero sottoporsi precocemente a trattamenti a base di testosterone e raccogliere gli spermatozoi da conservare per il futuro, prima di diventare completamente sterili.

Le associazioni amiche di Telethon

Associazione Unitask Onlus Unione Italiana Sindrome di Klinefelter
Associazione Sindrome di Klinefelter Italiana Sicilia ONLUS

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