Sindrome di Kallmann

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Kallmann?

La sindrome di Kallmann è caratterizzata dall'associazione tra due manifestazioni cliniche specifiche: il mancato o parziale sviluppo dei genitali (ipogonadismo), spesso associato a infertilità, e la perdita parziale o totale di olfatto (iposmia o anosmia). La malattia impedisce quindi di vivere in modo naturale la pubertà.

Come si trasmette la sindrome di Kallmann?

La sindrome è dovuta ad anomalie del sistema olfattivo e dell'ipotalamo (ghiandola necessaria alla produzione di ormoni sessuali) che si verificano durante lo sviluppo embrionale. Sono stati finora identificati 4 geni coinvolti nell'insorgenza della sindrome (KAL1, responsabile della forma legata all'X, FGFR1, PROKR2 e PROK2) ma è molto probabile che ne siano implicati altri. A seconda del gene interessato, sono possibili diverse modalità di trasmissione: autosomica dominante (un genitore malato) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli), autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato) e recessiva legata all'X (in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane).

Come avviene la diagnosi della sindrome di Kallmann?

La diagnosi si basa sul dosaggio degli ormoni sessuali e sull'analisi quantitativa e qualitativa dell'olfatto (olfattometria). In alcuni casi può essere utile l'analisi dei bulbi olfattivi mediante risonanza magnetica.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Kallmann?

Nei casi meno gravi, un'adeguata stimolazione ormonale può indurre la pubertà, mentre non è disponibile alcun trattamento per la perdita dell'olfatto.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Kallmann

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