Sindrome di Crisponi

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Crisponi?

La sindrome di Crisponi, detta anche sudorazione indotta dal freddo di tipo 1, è una rara patologia caratterizzata fin dalla nascita da anomalie facciali come viso largo, guance paffute, naso ampio con narici anteverse, oltre che da una malformazione congenita delle dita (camptodattilia) di entrambe le mani. Inoltre, in risposta a stimoli tattili o durante il pianto, questi bambini vanno incontro a marcate contrazioni dei muscoli facciali, con abbondante salivazione e difficoltà ad aprire la bocca. Queste contrazioni frequenti si associano all’assenza del riflesso di suzione e deglutizione, con gravi disturbi alimentari e respiratori che richiedono l’utilizzo di un sondino nasogastrico. Entro le prime settimane di vita, questi pazienti vanno incontro a crisi di ipertermia (non legata ad agenti infettivi), in cui la temperatura corporea è intorno ai 38 gradi con picchi oltre i 42, che spesso portano alla morte nei primi mesi di vita. Inoltre sono presenti dispnea, episodi di apnea e cianosi associate al pianto. Nonostante la prognosi così grave, alcuni pazienti sopravvivono. Molti dei problemi legati alla prima infanzia (ipertermia, difficoltà nell’alimentazione, contrattura nel pianto) scompaiono gradualmente entro i due anni. Tuttavia, con la crescita compaiono altri problemi, tra cui una cifoscoliosi progressiva grave, che costringe all’uso di un busto ortopedico e a un intervento di chirurgia correttiva, e una sudorazione paradossa nella parte superiore del corpo (viso, braccia, tronco), indotta dal freddo (18°-22°C), ma anche da altri stimoli emotivi o dall’ingestione di dolci.

Come si trasmette la sindrome di Crisponi?

La sindrome si trasmette con modalità autosomica recessiva, per manifestarla bisogna cioè ereditare una copia difettosa del gene da ciascuno dei genitori. Finora è stato identificato un unico gene responsabile, qualora mutato, della malattia, chiamato CRLF1 e codificante per un recettore solubile di citochine. È probabile tuttavia che ne siano coinvolti altri.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Crisponi?

La diagnosi si basa sull’esame obiettivo, la storia clinica e, in alcuni casi, la storia familiare. Un’ulteriore conferma può venire dall’analisi genetica, se si individuano mutazioni in CRLF1. Se in una famiglia sono state identificate le mutazioni responsabili della malattia è possibile l'individuazione di portatori e la diagnosi prenatale. Il sospetto diagnostico può essere avanzato in gravidanza anche in base a eventuali anomalie ecografiche.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Crisponi?

Non esiste un trattamento definitivo, ma grazie a una gestione personalizzata del paziente si può prolungarne la sopravvivenza e migliorarne la qualità di vita. Questo approccio generale è multidisciplinare e si basa sulla tipica progressione delle complicazioni negli individui affetti. I bambini richiedono un attento monitoraggio in previsione di episodi di laringospasmo, con distress respiratorio, attacchi di ipertermia, convulsioni, e possibile morte improvvisa. È essenziale un’adeguata preparazione delle contromisure appropriate, quali ossigeno, coperte di raffreddamento, farmaci antiepilettici. Si raccomanda inoltre un monitoraggio dell’apnea, così come un elettroencefalogramma nelle prime settimane se si osservano convulsioni. Per ovviare a problemi di alimentazione, i bambini hanno bisogno di sondino nasogastrico o gastrostomia per un anno o più. Per correggere le malformazioni congenite della mano possono essere necessari tutori, terapia occupazionale o chirurgia plastica, mentre corsetti e un intervento chirurgico possono aiutare a correggere la scoliosi. Gli individui affetti dovrebbero inoltre evitare l’esposizione al calore e la prolungata attività fisica in un clima caldo. Per prevenire l’insorgenza di cheratiti è raccomandato fin dalla nascita l’utilizzo di lacrime artificiali o gel lubrificante. La terapia farmacologica con clonidina o moxonidina è disponibile per il trattamento della sudorazione paradossa indotta dal freddo, seppur con risultati variabili.

Scheda a cura di Laura Crisponi, marzo 2014

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