Sindrome di Zimmermann-Laband
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Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Zimmermann-Laband?
- La sindrome di Zimmermann Laband è una malattia genetica rara che si manifesta fin dai primi mesi di vita con una serie di sintomi, variabili da paziente a paziente: lesioni alle gengive (fibromatosi), assenza o sviluppo solo parziale delle unghie o delle falangi terminali delle dita delle mani e dei piedi, eccesso di peluria (ipertricosi), disabilità intellettiva e, in una certa percentuale di pazienti, da epilessia.
Come si trasmette la sindrome di Zimmermann Laband?
- I geni responsabili della sindrome (KCNH1 e ATP6V1B2) sono stati recentemente identificati utilizzando le più recenti e innovative tecniche di sequenziamento del DNA. La sindrome si trasmette con modalità autosomica dominante, basta cioè una sola copia difettosa del gene per manifestare i sintomi. Si tratta per lo più di casi sporadici con mutazioni de novo, che sono cioè presenti nel paziente ma non nei genitori.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Zimmermann Laband?
- La diagnosi avviene sulla base dell’osservazione clinica e viene confermata dall’analisi del Dna, che permette di identificare le mutazioni nei geni KCNH1 o ATP6V1B2. Tuttavia è probabile che la sindrome si associata anche ad altri geni ad oggi non ancora identificati: l’assenza di mutazioni nei geni malattia noti non esclude pertanto la diagnosi basata sulla valutazione clinica.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Zimmermann Laband?
- Non è disponibile una terapia specifica, il trattamento è sintomatico.
Ultimo aggiornamento
01.01.16
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