Sindrome di Zimmermann Laband

Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Zimmermann-Laband?

La sindrome di Zimmermann Laband è una malattia genetica rara che si manifesta fin dai primi mesi di vita con una serie di sintomi, variabili da paziente a paziente: lesioni alle gengive (fibromatosi), assenza o sviluppo solo parziale delle unghie o delle falangi terminali delle dita delle mani e dei piedi, eccesso di peluria (ipertricosi), disabilità intellettiva e, in una certa percentuale di pazienti, da epilessia.

Come si trasmette la sindrome di Zimmermann Laband?

I geni responsabili della sindrome (KCNH1 e ATP6V1B2) sono stati recentemente identificati utilizzando le più recenti e innovative tecniche di sequenziamento del DNA. La sindrome si trasmette con modalità autosomica dominante, basta cioè una sola copia difettosa del gene per manifestare i sintomi. Si tratta per lo più di casi sporadici con mutazioni de novo, che sono cioè presenti nel paziente ma non nei genitori.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Zimmermann Laband?

La diagnosi avviene sulla base dell’osservazione clinica e viene confermata dall’analisi del Dna, che permette di identificare le mutazioni nei geni KCNH1 o ATP6V1B2. Tuttavia è probabile che la sindrome si associata anche ad altri geni ad oggi non ancora identificati: l’assenza di mutazioni nei geni malattia noti non esclude pertanto la diagnosi basata sulla valutazione clinica.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Zimmermann Laband?

Non è disponibile una terapia specifica, il trattamento è sintomatico.

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Zimmermann Laband

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