Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 2 progetti di ricerca sulla sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba che hanno coinvolto 1 gruppo di ricerca, per un finanziamento totale di 35mila euro

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba è una malattia congenita facente capo al gruppo delle sindromi da amartomi multipli causate da mutazioni del gene PTEN. È caratterizzata da macrocefalia, polipi intestinali, lipomi e dalla presenza di macchie pigmentate sul pene. Circa la metà dei pazienti sviluppa inoltre ipotonia, ritardo psicomotorio e ritardo mentale da lieve a grave.

Come si trasmette la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

La sindrome è dovuta a mutazioni del gene oncosoppressore PTEN e si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore con una mutazione di PTEN (e quindi malato) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

La diagnosi è definitiva solo quando vengono identificate mutazioni a carico del gene PTEN. Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare diagnosi prenatale conoscendo il tipo di mutazioni coinvolte.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

Non esiste una terapia specifica, ma si può intervenire sui sintomi. Inoltre, dal momento che – come in tutte le sindromi da amartomi multipli causate da mutazioni del gene PTEN – una delle conseguenze possibili della sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba è un aumentato rischio di sviluppare tumori (in particolare a seno, tiroide, endometrio e rene), è importante effettuare periodicamente degli screening mirati.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Italiana per la lotta alle PHTS -PTEN Italia

Orphanet

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba

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