Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia (SAM)

Che cos’è e come si manifesta la sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia (SAM)?

La sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia (SAM) è una malattia molto rara che si manifesta fin dalla nascita con gravi alterazioni e infiammazione della pelle, allergie, ritardo di crescita. Le alterazioni della pelle comprendono arrossamento cutaneo diffuso e persistente dalla nascita, desquamazione, formazione di vesciche nei palmi delle mani e dei piedi con placche e papule giallastre, erosioni cutanee, riduzione della peluria sul capo e sul corpo. A livello sistemico le persone affette presentano la tendenza a sviluppare allergie, infezioni non solo cutanee ma anche del tratto respiratorio, esofagiti, lievi difetti cardiaci, difficoltà nel mangiare (vomito, diarrea e dolori addominali, con conseguente ritardo della crescita).

Come si trasmette la sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia (SAM)?

La sindrome SAM è causata da alterazioni a carico dei geni di due proteine, la desmogleina 1 (DSG1) e la desmoplachina (DSP), molto presenti nella pelle e responsabili dell’adesione tra le cellule. Si trasmette con modalità autosomica recessiva, per cui per manifestare la malattia occorre ereditare il difetto da ciascuno dei genitori.

Come avviene la diagnosi della sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia (SAM)?

Il sospetto diagnostico viene avanzato su base clinica, ma la conferma viene dall'analisi del DNA, che permette dopo un prelievo di sangue di verificare la presenza di mutazioni nei due geni coinvolti.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia (SAM)?

Non esiste una terapia risolutiva, ma è necessario tenere sotto controllo le lesioni cutanee per evitare che si infettino o per evitare infezioni sistemiche che sono eventualmente da trattare con antibiotici. Farmaci immunosoppressori come il tacrolimus possono invece limitare l’infiammazione. Terapie combinate di retinoidi di seconda generazione, immunoglobuline in vena, e nutrizione artificiale migliorano le condizioni dei pazienti. Durante l'età scolare può essere d'aiuto un sostegno di carattere psicologico.

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia (SAM)

Ultimo aggiornamento 2016

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