Sindrome da instabilità centromerica-immunodeficienza-dismorfismi

Cos'è e come si manifesta la sindrome da instabilità centromerica, immunodeficienza e dismorfismi?

La sindrome da instabilità centromerica, immunodeficienza e dismorfismi (ICF) è una rara malattia  caratterizzata da estrema suscettibilità alle infezioni (immunodeficienza), da lievi dismorfismi, difetti di crescita e ritardo psicomotorio e da riarrangiamenti caratteristici in prossimità di una regione cromosomica specifica (il centromero) nei cromosomi 1, 16 e, occasionalmente, 9. I pazienti presentano spesso ridotti livelli di immunoglobuline (anticorpi) nel sangue. La malattia si manifesta di solito nella prima infanzia, con infenzioni ricorrenti.

Come si trasmette la sindrome da instabilità centromerica, immunodeficienza e dismorfismi?

La sindrome ICF è causata da mutazioni del gene DNMT3B, codificante per un enzima responsabile dell'aggiunta di particolari gruppi chimici (gruppi metile) a specifiche regioni del Dna. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori per manifestarla.

Come avviene la diagnosi della sindrome da instabilità centromerica, immunodeficienza e dismorfismi?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica, sulla misurazione delle concentrazioni plasmatiche di immunoglobuline e sull'analisi genetica, con ricerca di mutazioni del gene DNMT3B. È possibile la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome da instabilità centromerica, immunodeficienza e dismorfismi?

Il trattamento si basa sulle infusioni regolari di immunoglobuline, per via endovenosa. Recentemente è stato tentato il trapianto di midollo osseo.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome da instabilità centromerica, immunodeficienza e dismorfismi

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