Sindrome del cri-du-chat
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Cos'è e come si manifesta la sindrome del cri-du-chat?
- La sindrome del cri-du-chat è una sindrome genetica caratterizzata da ritardo di grado variabile dello sviluppo psicomotorio e cognitivo, microcefalia, anomalie minori del volto (sella nasale ampia, epicanto, mandibola piccola) e dall'emissione di un pianto molto tipico, acuto e monotono, simile appunto al miagolio di un gatto (da qui il nome). Spesso i bambini hanno difficoltà nell'alimentazione e la crescita può essere lenta, sia in peso che in altezza. Sono possibili malformazioni cardiache, renali o intestinali.
Come si trasmette la sindrome del "cri du chat"?
- La sindrome dipende dalla delezione di una regione più o meno estesa del braccio corto del cromosoma 5. L'alterazione è dominante: perché la sindrome si manifesti, cioè, basta che sia alterato uno solo dei due cromosomi 5 ereditati dai genitori. Nella maggior parte dei casi la sindrome è sporadica: l'alterazione insorge in modo spontaneo nell'individuo affetto. In altri casi, uno dei genitori può essere portatore di un'anomalia cromosomica che non ha influenze sul suo stato di salute, ma che può dare origine alla delezione e quindi alla malattia nel figlio. Quando questo accade, è possibile (ma non frequente) che la sindrome si manifesti anche in un secondo figlio.
Come avviene la diagnosi della sindrome del "cri du chat"?
- La diagnosi si basa sull'osservazione delle caratteristiche cliniche e sull'analisi citogenetica. Alcuni studi hanno dimostrato l'esistenza di una correlazione genotipo-fenotipo: maggior è l'ampiezza della delezione, più gravi sono le manifestazioni della sindrome. È possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome del "cri du chat"?
- Non esiste una terapia definitiva. Tuttavia, si può migliorare la prognosi dei pazienti attraverso interventi riabilitativi ed educativi precoci e individualizzati.
Ultimo aggiornamento
11.02.22
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