Sindrome di Cornelia de Lange

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Cornelia de Lange?

La sindrome di Cornelia de Lange è una rara sindrome malformativa che si manifesta con un’incidenza di un caso ogni diecimila individui sani: si stima che ogni anno in Italia siano 50 i nuovi nati affetti da questa sindrome. È caratterizzata da ritardo mentale e dello sviluppo, oltre che da varie malformazioni a carico di mani, gambe, ossa e organi interni come il fegato e i reni. Gli individui affetti mostrano inoltre caratteristici lineamenti del viso. Nella maggior parte dei casi non raggiungono la maggiore età e l’aspettativa di vita é fortemente correlata con la gravità dei difetti di crescita e sviluppo associati alla malattia. Un recente studio condotto in Italia (Selicorni et al, 2007) su 62 pazienti con diagnosi clinica di sindrome di Cornelia de Lange ha evidenziato una grande eterogeneità nei sintomi osservati, probabilmente dovuta alla complessità dei fattori che determinano la comparsa della malattia.

Come si trasmette la sindrome di Cornelia de Lange?

La malattia è causata da alterazioni del gene NIPBL (SCC2) nel 50-60 per cento dei pazienti analizzati, mentre nel 5 per cento dei casi si osservano mutazioni nei geni SMC1A e SMC3. Tutti questi geni codificano per componenti  strutturali del complesso proteico delle coesine, essenziale per il mantenimento della struttura dei cromosomi. La sindrome di Cornelia de Lange si trasmette con modalità autosomica dominante: questo significa che basta avere una copia alterata del gene per manifestare i sintomi della malattia.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Cornelia de Lange?

Allo stato attuale la diagnosi della malattia avviene principalmente mediante osservazioni morfologiche dei lineamenti del viso, della testa e degli arti del paziente. Anche durante la gravidanza, alcune anomalie ecografiche del feto possono indurre a una diagnosi precoce della sindrome. Ancora difficile è invece la diagnosi mediante analisi citogenetica:  solo un piccolo numero di pazienti affetti da sindrome di Cornelia de Lange mostra infatti anomalie cromosomiche macroscopiche tali da poter essere identificate mediante le comuni tecniche disponibili in laboratorio. Spesso i pazienti affetti da sindrome di Cornelia de Lange mostrano trisomia o riarrangiamenti cromosomici a carico del cromosoma 3.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Cornelia de Lange?

Non esiste una terapia risolutiva; si può tuttavia intervenire con terapie sintomatiche tra le quali anche interventi chirurgici specifici per migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Aggiornato il 17 luglio 2012

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Nazionale di Volontariato Cornelia de Lange

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Cornelia de Lange

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