Sindrome CHARGE

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 1 progetto di ricerca sulla sindrome Charge che ha coinvolto 1 gruppo di ricerca, per un finanziamento totale di 125mila euro

Che cos'è e come si manifesta la sindrome CHARGE?

La sindrome CHARGE, descritta per la prima volta nel 1979, è una malattia genetica rara che colpisce uno su 10mila nati. La sindrome è causata da difetti dello sviluppo embrionale a carico di diverse parti del corpo, quali gli organi sensoriali, il cuore e l’apparato genitale. Il termine CHARGE è un acronimo inglese delle più comuni caratteristiche di questa malattia: coloboma (difetto visivo), malformazioni cardiache, atresia delle coane nasali (difficoltà o impossibilità di respirazione nasale), ritardo di crescita e dello sviluppo cognitivo, malformazioni dell'apparato genitale e urinario, malformazioni dell'orecchio interno ed esterno.

Come si trasmette la sindrome CHARGE?

La sindrome è dovuta a difetti nel gene CHD7, che codifica per una proteina (elicasi) che gioca un ruolo molto importante nello sviluppo embrionale e nella regolazione del ciclo cellulare. La trasmissione è di tipo autosomico dominante: questo significa che basta una sola copia difettosa del gene per manifestare i sintomi della malattia. Il 60-70% dei pazienti presenta mutazioni de novo, cioè sporadiche, per quanto in bassa percentuale è stata documentata una trasmissione di tipo familiare.

Come avviene la diagnosi della sindrome CHARGE?

La diagnosi è di tipo clinico e si basa sulla valutazione della presenza di tratti principali e secondari nel bambino. Devono essere presenti quattro dei criteri maggiori, uno dei quali deve essere l'atresia delle coane o il coloboma. Il test genetico esiste ma costoso ed efficace solo nei due terzi dei casi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome CHARGE?

Ad oggi non è possibile curare i pazienti con sindrome CHARGE ma solo trattare alcuni dei sintomi. Interventi chirurgici sono essenziali, fin dai primi giorni, per correggere alcune delle anomalie congenite. Alla nascita è importante stabilizzare la respirazione e se necessario procedere con alimentazione tramite sondino nasogastrico. Nell'età prepuberale si rende invece necessario l’intervento con terapia ormonale sostitutiva per permettere un fisiologico sviluppo degli organi sessuali. Essendo la sindrome di CHARGE una patologia multi organo è essenziale il coinvolgimento di specialisti in grado di valutare costantemente lo stato di salute dei pazienti.

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