Sindrome di Silver-Russel

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Silver-Russell?

La sindrome di Silver-Russell è una forma di nanismo congenito, in genere caratterizzata da deficit di crescita pre- e postnatale e da asimmetria corporea. I bambini affetti hanno un caratteristico viso a forma triangolare con fronte prominente e mento appuntito e spesso mostrano deformità di alcune dita della mano, oltre a difficoltà nella nutrizione e nell'apprendimento. Tra i sintomi, possono essere presenti anche ipotonia muscolare e anomalie cardiache, gastrointestinali e dell’apparato genitale. Le stime di incidenza variano da 1/3000 a 1/100.000.

Come si trasmette la sindrome di Silver-Russell?

Nella maggior parte dei casi la sindrome è sporadica (senza precedenti in famiglia). I difetti genetici sono molto eterogenei e in più della metà dei casi non è ancora nota l’alterazione molecolare. Nei casi meglio caratterizzati, la sindrome risulta determinata da alterazioni in un particolare gruppo di geni detti imprinted localizzati sul cromosoma 11 e sul cromosoma 7. Come tutti i geni autosomici (cioè tutti tranne l'X e l'Y), i geni imprinted sono ereditati in due copie (una materna e una paterna): ne funziona però una soltanto, che può essere quella materna o quella paterna. Nel caso del cromosoma 11 i geni colpiti sono gli stessi della sindrome di Beckwith-Wiedemann. I difetti molecolari sono però diversi e causano in genere una ridotta attività dei geni imprinted espressi sul cromosoma paterno (IGF2) o un'attività eccessiva di quelli espressi sul cromosoma materno (CDKN1C). Le due anomalie possono essere causate da alterazioni nella struttura dei cromosomi o da alterazioni in un tipo particolare di modificazione chimica del DNA (metilazione) che avviene a carico dei geni imprinted. I geni imprinted coinvolti sul cromosoma 7 non sono stati ancora identificati. Il difetto più comune è la disomia uniparentale materna (con presenza di due copie del cromosoma 7 di origine materna), che causa un’attività eccessiva dei geni imprinted espressi sul cromosoma materno e una ridotta attività di quelli espressi sul cromosoma paterno.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Silver-Russell?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica; in alcuni centri specializzati può essere confermata da un'indagine molecolare.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Silver-Russell?

I bambini che non mostrano recupero postnatale della crescita possono essere trattati con l’ormone della crescita.

Le associazioni amiche di Telethon:

Associazione Italiana Sindrome di Russell- Silver Onlus

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Silver-Russell

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