Sindrome di Shwachman-Diamond

Che cosa è e come si manifesta la sindrome di Shwachman-Diamond?

Quella di Shwachman-Diamond è una rara sindrome di origine genetica che comporta insufficienza pancreatica associata a sintomi tipici del malassorbimento e, di conseguenza, scarsa crescita e alterazioni ossee. Possono essere associate anche altre anomalie, quali ritardo psicomotorio, diabete mellito, nonché gravi disfunzioni del midollo osseo e del sangue (principalmente anemia e basso numero di piastrine, oppure compromissione del sistema immunitario). La sindrome si manifesta nei primi mesi di vita con problemi di digestione, malassorbimento, frequenti infezioni virali e batteriche (bronchiti, polmoniti e otiti). La malattia può manifestarsi in modo molto eterogeneo. Alcuni sintomi possono regredire, altri peggiorare con l’età, in altri casi ancora possono portare a morte nel primo anno di vita se non trattati. Si stima che in Italia la sindrome colpisca circa 1 su 100.000 nuovi nati.

Come si trasmette la sindrome di Shwachman-Diamond?

Si tratta di una patologia su base ereditaria e genetica a trasmissione autosomica recessiva: entrambi i genitori, se portatori sani del difetto, hanno il 25% di probabilità di trasmetterlo a ciascuno dei propri figli. Il gene responsabile, SBDS, si trova sul cromosoma 7 e codifica per una proteina che ha un ruolo fondamentale nella sintesi proteica: nelle persone malate questa proteina è parzialmente compromessa. Esistono varie mutazioni responsabili della patologia, ma non è ancora del tutto chiaro come si traducano nelle diverse manifestazioni cliniche osservate.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Shwachman-Diamond?

In presenza dei sintomi tipici - basso peso e bassa lunghezza alla nascita, ritardo nella crescita, anemia, disturbi intestinali – si può sospettare la sindrome e quindi effettuare alcuni esami del sangue per testare la funzionalità del pancreas e per quantificare globuli bianchi, globuli rossi e piastrine, oltre a radiografie sulle ossa. Per differenziare questa sindrome dalla fibrosi cistica, che presenta delle analogie nei sintomi, si può fare il test del sudore. L’analisi genetica può confermare definitivamente la diagnosi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Shwachman-Diamond?

Al momento non ci sono terapie risolutive, ma solo sintomatiche a seconda del sintomo predominante che uno specifico paziente può avere: tuttavia, se la malattia viene diagnosticata precocemente si può trattare. Si può contrastare l’insufficienza pancreatica somministrando quotidianamente estratti pancreatici (enzimi per la digestione) che assicurano l’assimilazione degli alimenti, oltre a una terapia vitaminica supplementare.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Italiana Sindrome di Shwachman

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Shwachman-Diamond

Aggiornato il 1 marzo 2012

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