Sclerosi tuberosa

Cos'è e come si manifesta la sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica caratterizzata principalmente dallo sviluppo di numerosi tumori benigni in organi differenti, in particolare la pelle, il cervello e i reni. Mentre durante l'infanzia i sintomi possono essere molto sfumati, in età adulta la maggior parte dei pazienti presenta lesioni caratteristiche, come angiofibromi facciali, placche fibrose su fronte e cuoio capelluto, angiomiolipomi renali, amartoma retinico. L'epilessia è una manifestazione abbastanza comune (e spesso difficile da controllare); possono essere presenti anche disturbi dell'apprendimento o del comportamento e ritardo mentale. Nel complesso, le manifestazioni della malattia sono estremamente variabili, anche tra pazienti della stessa famiglia, che condividono lo stesso difetto genetico.

Come si trasmette la sclerosi tuberosa?

Sono stati identificati due geni principali coinvolti, quando mutati, nell'insorgenza della malattia: TSC1 (sul cromosoma 9) e TSC2 (sul 16); entrambi codificanti per geni che contribuiscono a impedire lo sviluppo di tumori. La trasmissione avviene con modalità autosomica dominante: un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Più della metà dei casi, tuttavia sono sporadici, per cui le mutazioni insorgono in modo spontaneo nel paziente affetto, che non ha altri familiari colpiti dalla malattia.

Come avviene la diagnosi della sclerosi tuberosa?

La diagnosi di basa principalmente sulle manifestazioni cliniche. In alcune situazioni è possibile effettuare la diagnosi prenatale, mediante villocentesi o amniocentesi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sclerosi tuberosa?

Non esiste al momento una cura specifica e definitiva; è tuttavia possibile trattare in genere in modo efficace le singole manifestazioni e complicazioni della malattia. Le lesioni cutanee, per esempio, possono essere facilmente rimosse con interventi chirurgici o con il trattamento laser.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Sclerosi Tuberosa

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sclerosi tuberosa

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