Sclerosi laterale amiotrofica

Cos'è e come si manifesta la sclerosi laterale amiotrofica?

La sclerosi laterale amiotrofica (Sla) è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura scheletrica. Di fatto, si ammalano di Sla individui adulti di età superiore ai 30 anni, di entrambi i sessi, con maggiore frequenza dopo i 50 anni. In Italia si contano circa sette ammalati ogni 100.000 abitanti. Sintomo caratteristico della malattia è costituito dalla progressiva perdita della forza muscolare che nella fase iniziale si può presentare in forma diversa da persona a persona, interessando solo alcuni distretti. Altre manifestazioni possono essere la difficoltà nel parlare o nel deglutire: in questo caso si parla di Sla bulbare (la regione bulbare del sistema nervoso è localizzata tra il cervello e il midollo spinale). Oltre alla debolezza, si possono avvertire rigidità (spasticità) e contrazioni muscolari involontarie (fascicolazioni), anche dolorose (crampi muscolari). Quando vengono coinvolti i muscoli respiratori, possono comparire affanno dopo sforzi lievi e difficoltà nel tossire.

Come si trasmette la sclerosi laterale amiotrofica?

Nella maggior parte dei casi la malattia insorge in modo sporadico, senza cioè che siano coinvolti altri membri della famiglia. Circa il 10% dei casi, invece, è ereditario: di questi, il 20% è legato a mutazioni del gene SOD1, circa il 10% a mutazioni del gene TARDBP e circa il 5% a mutazioni del gene FUS/TLS. È stato inoltre recentemente riportato che un’espansione esanucleotidica all’interno del gene C9ORF72 (localizzato sul cromosoma 9) è la causa di circa il 40% dei casi familiari di Sla e demenza frontotemporale. Le cause della Sla sporadica sono ancora sconosciute, sebbene sia opinione comune che il meccanismo di danno patogenetico sia multifattoriale, conseguente a una nefasta interazione tra substrati genetici da un lato e insulti ambientali dall’altro.

Come avviene la diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica?

Esistono due gruppi di motoneuroni: il primo neurone di moto, situato nella corteccia cerebrale (motoneurone corticale) e il secondo neurone di moto, localizzato nel midollo spinale (motoneurone spinale), il cui prolungamento raggiunge e attiva i muscoli. La Sla è caratterizzata dal fatto che sia il primo sia il secondo motoneurone vanno incontro a degenerazione e muoiono. La malattia talvolta pone alcuni problemi diagnostici anche perché al momento non esiste alcun test o procedura altamente specifica in grado di porre inequivocabilmente la diagnosi. Ad oggi, è solo attraverso un attento esame clinico da parte di un neurologo esperto e l’esecuzione di alcuni esami strumentali, come l’elettromiografia e la risonanza magnetica, che è possibile formulare la diagnosi: questa dovrà comunque essere revisionata nel tempo.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sclerosi laterale amiotrofica?

La Sla può progredire in modo variabile da un paziente all’altro. Al momento non esiste una terapia in grado di guarire la malattia. Un farmaco – il riluzolo – aumenta il tempo di sopravvivenza specie in alcune categorie di pazienti. Esistono comunque farmaci per ridurre i sintomi ed ausili per migliorare l’autonomia personale, il movimento e la comunicazione; è inoltre possibile intervenire per evitare la denutrizione e per aiutare il paziente a respirare. L’insieme di queste strategie, sostenibile nell’ambito di un approccio assistenziale multidisciplinare, ha peraltro dimostrato di migliorare in modo significativo la qualità di vita dei malati.

Le associazioni amiche di Telethon:

Fondazione Telethon è inoltre tra i soci fondatori di AriSLA - Fondazione italiana di ricerca per la sclerosi laterale amiotrofica

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sclerosi laterale amiotrofica

Aggiornato il 26 aprile 2012

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