Progeria e sindromi progeroidi

Che cosa sono e come si manifestano le sindromi progeroidi?Gli individui affetti da progeria o sindromi progeroidi manifestano tratti che tipicamente sono caratteristici degli anziani, tra cui alterazioni dello scheletro e osteoporosi, difetti nella crescita, assottigliamento della pelle, perdita dei capelli, problemi cardio-cicolatori. Ci sono diverse mutazioni genetiche che provocano sindromi progeroidi; quella meglio caratterizzata è la Hutchinson Gilford (Hutchinson Gilford Progeria Syndrome, HGPS), dovuta al difetto nel gene LMNA, che codifica per la lamina A, proteina che controlla la forma e il funzionamento del nucleo, ovvero il compartimento cellulare in cui risiedono il Dna e la macchina responsabile del suo metabolismo. Oltre ai sintomi già descritti, la HGPS comporta un’aspettativa di vita limitata alla seconda decade di età. Altre patologie che rientrano nel gruppo delle sindromi progeroidi sono causate da mutazioni in altre lamine (sindrome Néstor-Guillerm, progerie atipiche, dermopatia restrittiva, displasia mandibuloacrale) o in geni implicati nel metabolismo del DNA (sindrome di Werner e di Bloom, ma anche quelle come la discheratosi congenita che coinvolgono i telomeri, ovvero le estremità dei cromosomi collegate all’invecchiamento delle cellule).Come si trasmettono la progeria e le sindromi progeroidi? La mutazione responsabile della HGPS è di tipo dominante, basta cioè che sia in una delle due copie del gene ereditate da ciascuno dei genitori. Si tratta in genere di una mutazione de novo, raramente cioè viene ereditata. Possono invece essere ereditarie altre sindromi progeroidi, come per esempio la sindrome di Werner, che è causata da una mutazione autosomica recessiva: per manifestare la malattia occorre cioè ereditare la mutazione da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani.Come avviene la diagnosi della progeria e delle sindromi progeroidi?La diagnosi delle diverse sindromi progeroidi viene fatta sulla base delle manifestazioni fenotipiche descritte sopra. Nel caso dell’HGPS, si aggiunge il tratto tipico della deformazione nucleare a carico delle cellule. Se si sospetta una sindrome progeroide èpossibile procedere all’analisi di campioni di Dna del paziente, un test rapido, non invasivo e definitivo laddove venga identificata la variazione nella sequenza del Dna.Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la progeria e le sindromi progeroidi?Attualmente non ci sono cure risolutive per i pazienti affetti da progeria e sindromi progeroidi. Nel caso della HGPS sono stati condotti degli studi clinici in cui sono stati somministrati dei particolari farmaci chiamati inibitori della farnesilazione (processo fisiologico che, in presenza della mutazione HGPS, comporta la produzione di una forma di lamina aberrante): tuttavia, pur funzionando a livello molecolare, questi farmaci hanno comportato effetti collaterali significativi e non si sono dimostrati risolutivi.

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