Sindrome di Prader-Willi

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Prader-Willi? 

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica molto eterogenea, sia dal punto di vista clinico sia da quello genetico. Si manifesta già alla nascita con una grave ipotonia, che comporta problemi alla deglutizione e all’allattamento. A partire dai due anni di età il bambino affetto mostra invece una costante assenza di sazietà (iperfagia) la quale, se non controllata, può portare a obesità grave. La malattia è inoltre associata a difficoltà di apprendimento e a disturbi comportamentali (comportamento ossessivo-compulsivo oppure manipolativo) e psichiatrici (difficoltà  nell’interpretazione e nell’uso appropriato delle informazioni sociali, che comportano disturbi simili a quelli caratteristici dello spettro autistico) di entità variabile. Sono state spesso segnalate caratteristiche facciali peculiari come fronte stretta, occhi a mandorla, labbro superiore sottile e bocca rivolta verso il basso, mani e piedi molto piccoli, scoliosi. Altre anomalie endocrine portano a bassa statura, dovuta a deficit dell'ormone della crescita, e a uno sviluppo puberale incompleto.

Come si trasmette la sindrome di Prader-Willi? 

La sindrome di Prader-Willi è dovuta ad anomalie a carico di geni presenti in una particolare regione del braccio lungo del cromosoma 15 (15q11-q13) ereditato dal padre. Questa regione, infatti, è sottoposta a un particolare fenomeno genetico chiamato di imprinting parentale, per cui sono attivi solo i geni presenti nella regione ereditata da uno dei genitori (in questo caso specifico il papà) ma non dall'altro (in questo caso la mamma). Poiché i geni materni sono “spenti”, in caso di anomalie della regione di origine paterna si manifesta la malattia. La maggioranza dei casi è sporadica (l'anomalia compare all'improvviso nella persona affetta, senza essere presente nei suoi familiari), mentre i casi familiari sono molto rari.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Prader-Willi? 

La diagnosi viene posta innanzitutto a partire dall'osservazione clinica ed è confermata dall'analisi genetica (tramite test di biologia molecolare per verificare alcune caratteristiche biochimiche della regione 15q11-q13 oppure tramite indagine citogenetica). Se una coppia ha avuto un bambino affetto dalla sindrome, di cui sia stata individuata l'anomalia responsabile, in caso di gravidanze successive è possibile effettuare diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Prader-Willi? 

Non esiste una terapia specifica risolutiva ma una presa in carico precoce, globale e multidisciplinare può migliorare l'evoluzione della malattia e diminuirne le complicazioni. I trattamenti mirati riguardano in particolare l'ipotonia, i disturbi del comportamento alimentare, i ritardi di crescita (somministrazione dell'ormone della crescita) e il ritardo della pubertà.

Aggiornato il 17 luglio 2012

Le associazioni amiche di Telethon:
Federazione Nazionale Sindrome di Prader Willi

Orphanet
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