Porpora trombotica trombocitopenica

Cos'è e come si manifesta la porpora trombotica trombocitopenica?

La porpora trombotica trombocitopenica è una grave malattia acuta del sangue, caratterizzata dalla formazione patologica di aggregati di piastrine (trombi) che, ostruendo i vasi sanguigni, provocano una pericolosa diminuzione dell'apporto di ossigeno a diversi organi (reni, fegato, cuore, cervello, ecc.). La forma ereditaria della malattia si manifesta subito dopo la nascita, con valori molto bassi di piastrine (trombocitopenia). La forma auto-immune si manifesta durante l'adolescenza o in età adulta, con sintomi molto variabili: pallore cutaneo o, al contrario, porpora (colorazione rossastra); piccole emorragie cutanee; perdita di sangue dal naso o dalle gengive; flussi mestruali molto abbondanti; mal di testa; debolezza muscolare; alterazioni della vista. Nei casi gravi possono manifestarsi convulsioni o coma. Nel corso della vita, gli episodi di porpora trombotica trombocitopenica possono essere singoli oppure ripetuti.

Come si trasmette la porpora trombotica trombocitopenica?

La malattia è dovuta al deficit della proteina ADAMTS13 che, in individui normali, agisce riducendo in frammenti un fattore molto importante nella coagulazione del sangue, il fattore di von Willebrand. Se questo non avviene, il fattore si accumula e funge da centro di aggregazione per le piastrine. La carenza di ADAMTS13 può essere causata da mutazioni nel gene codificante per la proteina (forma ereditaria), oppure può essere acquisita durante la vita, in genere per la produzione da parte dell'organismo stesso di anticorpi che si dirigono contro questa proteina (forma auto-immune). La forma ereditaria si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25 per cento di probabilità di essere malato.

Come avviene la diagnosi della porpora trombotica trombocitopenica?

La diagnosi si basa sulle caratteristiche cliniche e sugli esami del sangue, procedendo per esclusione rispetto ad altre patologie simili. Si sta cercando di mettere a punto un test basato sul dosaggio di ADAMTS13.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la porpora trombotica trombocitopenica?

L'episodio acuto può essere trattato con il cosiddetto plasma-exchange, una procedura trasfusionale che consiste nella sostituzione del plasma del paziente con plasma di donatori, oppure con l'infusione diretta di plasma congelato, sempre derivato da donatori. A queste procedure si possono associare trattamenti con farmaci cortico-steroidei o altri farmaci immuno-soppressori. In alcuni casi si può intervenire con l'asportazione della milza. Trattamenti tempestivi ed efficaci permettono di ridurre significativamente la mortalità.

Associazioni amiche di Telethon

Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica ONLUS

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

Dopo aver preso visione dell'informativa il Soggetto interessato liberamente dichiara:

Desidero ricevere assistenza dal servizio Info_Rare che risponderà via email alle richieste di chi ha scoperto di avere una malattia genetica rara o vuole avere informazioni sui progetti di ricerca attualmente in corso.*

Le ultime notizie

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter