Porfirie

Cosa sono e come si manifestano le porfirie?

Le porfirie sono un gruppo di malattie metaboliche dovute a deficit dell'attività di uno degli enzimi coinvolti nella via di biosintesi dell'eme, un complesso chimico facente parte della molecola di emoglobina. Il deficit di attività porta a un accumulo di molecole chiamate porfirine o dei loro precursori, che si depositano nei tessuti e vengono escreti nelle urine e nelle feci. A seconda del difetto enzimatico presente, l’accumulo avviene in sedi diverse e diverse sono la via di eliminazione e la sintomatologia provocata. Le porfirie vengono classificate in due gruppi principali: acute e non acute.Le forme acute (deficit di ALA -Deidratasi, porfiria acuta intermittente, coproporfiria ereditaria, porfiria variegata) sono caratterizzate da coinvolgimento neurologico; i sintomi più comuni sono: dolori addominali e muscolari, febbre, vomito, astenia, perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), aumento dei globuli bianchi (leucocitosi), instabilità emotiva, stitichezza, tachicardia e ipertensione. Le forme non acute (protoporfiria eritropoietica, porfiria eritropoietica congenita, porfiria cutanea tarda e porfiria epatoeritropoietica) sono invece caratterizzate da sintomi esclusivamente cutanei tra cui, per esempio, fotofobia, ispessimento della pelle, formazione di bolle.

Come si trasmettono le porfirie?

Nella maggioranza dei casi, le porfirie sono condizioni ereditarie, causate da mutazioni nei geni codificanti per gli enzimi della via biosintetica dell'eme. Sono possibili differenti modalità di trasmissione: autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia) oppure autosomica recessiva (occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori).

Come avviene la diagnosi delle porfirie?

La diagnosi può richiedere tempo, perché i primi sintomi delle porfirie sono poco specifici. In caso di sospetto, la conferma viene ottenuta con esami di laboratorio (esami del sangue, delle urine e delle feci). In molti casi, inoltre, è possibile effettuare l'analisi genetica, ricercando le mutazioni responsabili nei geni coinvolti.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le porfirie?

Non esiste una cura risolutiva, ma sono possibili interventi dietetici, farmacologici o anche chirurgici (in alcuni casi è consigliabile in trapianto di midollo osseo), specifici per ciascun tipo di porfiria.

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia rara neurodegenerativa che oggi nel nostro Paese colpisce circa 6000 persone. Ma la ricerca non si ferma.AriSLA (Fondazione Italiana di ricerca per la SLA) inaugura il nuovo anno annunciando i progetti vincitori della Call for Projects 2017: il deci...
immagine-anteprima-news
Come tanti bambini Clara nasce prima del termine, ma non è questo a preoccupare mamma Melany e papà Massimo. I suoi valori di glicemia sono troppo bassi e quella che sembra una simpatica smorfia nel fare la linguaccia è in realtà un’anomalia che si chiama macroglossia. Le rassicurazioni dei pedi...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter