Porfirie

Cosa sono e come si manifestano le porfirie?

Le porfirie sono un gruppo di malattie metaboliche dovute a deficit dell'attività di uno degli enzimi coinvolti nella via di biosintesi dell'eme, un complesso chimico facente parte della molecola di emoglobina. Il deficit di attività porta a un accumulo di molecole chiamate porfirine o dei loro precursori, che si depositano nei tessuti e vengono escreti nelle urine e nelle feci. A seconda del difetto enzimatico presente, l’accumulo avviene in sedi diverse e diverse sono la via di eliminazione e la sintomatologia provocata. Le porfirie vengono classificate in due gruppi principali: acute e non acute.Le forme acute (deficit di ALA -Deidratasi, porfiria acuta intermittente, coproporfiria ereditaria, porfiria variegata) sono caratterizzate da coinvolgimento neurologico; i sintomi più comuni sono: dolori addominali e muscolari, febbre, vomito, astenia, perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), aumento dei globuli bianchi (leucocitosi), instabilità emotiva, stitichezza, tachicardia e ipertensione. Le forme non acute (protoporfiria eritropoietica, porfiria eritropoietica congenita, porfiria cutanea tarda e porfiria epatoeritropoietica) sono invece caratterizzate da sintomi esclusivamente cutanei tra cui, per esempio, fotofobia, ispessimento della pelle, formazione di bolle.

Come si trasmettono le porfirie?

Nella maggioranza dei casi, le porfirie sono condizioni ereditarie, causate da mutazioni nei geni codificanti per gli enzimi della via biosintetica dell'eme. Sono possibili differenti modalità di trasmissione: autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia) oppure autosomica recessiva (occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori).

Come avviene la diagnosi delle porfirie?

La diagnosi può richiedere tempo, perché i primi sintomi delle porfirie sono poco specifici. In caso di sospetto, la conferma viene ottenuta con esami di laboratorio (esami del sangue, delle urine e delle feci). In molti casi, inoltre, è possibile effettuare l'analisi genetica, ricercando le mutazioni responsabili nei geni coinvolti.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le porfirie?

Non esiste una cura risolutiva, ma sono possibili interventi dietetici, farmacologici o anche chirurgici (in alcuni casi è consigliabile in trapianto di midollo osseo), specifici per ciascun tipo di porfiria.

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