Poliposi adenomatosa familiare

Cos'è e come si manifesta la poliposi adenomatosa familiare?

La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una condizione caratterizzata dalla formazione in età precoce (già durante l'adolescenza) di un numero molto elevato di polipi nel colon (da alcune centinaia a migliaia). Questa condizione predispone allo sviluppo di cancro al colon che, in assenza di colectomia (rimozione chirurgia di tratti del colon), è inevitabile. Possono essere presenti anche altre manifestazioni, in particolare lesioni pigmentate della retina rilevabili durante l'esame del fondo dell'occhio e associazione con altre forme tumorali, come accade nella sindrome di Gardner e nella sindrome di Turcot.

Come si trasmette la poliposi adenomatosa familiare?

Nella maggior parte dei casi, la FAP dipende da mutazioni a carico del gene APC, che possono manifestarsi in forma sporadica (senza cioè essere presenti nei genitori) oppure venire trasmesse con modalità autosomica dominante: un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Esiste tuttavia anche una forma recessiva della malattia, dovuta a mutazioni del gene MYH, che codifica per un fattore coinvolto nella riparazione del Dna. In questo caso, i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Come avviene la diagnosi della poliposi adenomatosa familiare?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica, sull'endoscopia e sull'analisi genetica. Quando viene identificato un soggetto affetto, è importante eseguire lo screening dei familiari per assicurare l'avvio di misure preventive verso i tumori del colon retto.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la poliposi adenomatosa familiare?

La presa in carico si basa sull'esecuzione di endoscopie regolari (dall'età di 10-12 anni). Il trattamento è chirurgico: è raccomandata la colectomia dopo la comparsa di 20-30 polipi. È inoltre opportuno il monitoraggio endoscopico dello stomaco, del duodeno e della sacca iliaca, dove possono formarsi altri polipi che devono a loro volta essere distrutti o asportati. In alcuni casi, può essere opportuna l'assunzione di Sulindac, antinfiammatorio non steroideo che si è dimostrato in grado di ridurre il numero e la grandezza dei polipi nell'intestino dei pazienti.

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla poliposi adenomatosa familiare

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

Dopo aver preso visione dell'informativa il Soggetto interessato liberamente dichiara:

Desidero ricevere assistenza dal servizio Info_Rare che risponderà via email alle richieste di chi ha scoperto di avere una malattia genetica rara o vuole avere informazioni sui progetti di ricerca attualmente in corso.*

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Era il 2006 quando per la prima volta veniva approvato un farmaco per la malattia di Pompe (glicogenosi di tipo II), una versione sintetica dell’enzima carente in questi pazienti prodotto artificialmente e somministrato attraverso il sangue. Rimani in contatto con Fondazione Telethon, iscriviti a...
immagine-anteprima-news
La sindrome di X fragile è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down, eppure la disabilità delle persone che sono affetti può essere invisibile agli occhi.Come nel caso di Viola e Francesca che hanno combattuto per anni con la sensazione di sentirsi “invisibili”, specialmen...
immagine-anteprima-news
Immaginatevi una ragazza che con il fratello gemello festeggia la maggiore età. Pensatela poi con occhi incantati, vivere l’esperienza di trovarsi “dentro” “La Notte stellata” di Van Gogh in 3D, nella Basilica di San Giovanni Maggiore a Napoli. «È un capolavoro», dice Rossella. «Immergermi in qu...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter