Poliposi adenomatosa familiare

Cos'è e come si manifesta la poliposi adenomatosa familiare?

La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una condizione caratterizzata dalla formazione in età precoce (già durante l'adolescenza) di un numero molto elevato di polipi nel colon (da alcune centinaia a migliaia). Questa condizione predispone allo sviluppo di cancro al colon che, in assenza di colectomia (rimozione chirurgia di tratti del colon), è inevitabile. Possono essere presenti anche altre manifestazioni, in particolare lesioni pigmentate della retina rilevabili durante l'esame del fondo dell'occhio e associazione con altre forme tumorali, come accade nella sindrome di Gardner e nella sindrome di Turcot.

Come si trasmette la poliposi adenomatosa familiare?

Nella maggior parte dei casi, la FAP dipende da mutazioni a carico del gene APC, che possono manifestarsi in forma sporadica (senza cioè essere presenti nei genitori) oppure venire trasmesse con modalità autosomica dominante: un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Esiste tuttavia anche una forma recessiva della malattia, dovuta a mutazioni del gene MYH, che codifica per un fattore coinvolto nella riparazione del Dna. In questo caso, i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Come avviene la diagnosi della poliposi adenomatosa familiare?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica, sull'endoscopia e sull'analisi genetica. Quando viene identificato un soggetto affetto, è importante eseguire lo screening dei familiari per assicurare l'avvio di misure preventive verso i tumori del colon retto.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la poliposi adenomatosa familiare?

La presa in carico si basa sull'esecuzione di endoscopie regolari (dall'età di 10-12 anni). Il trattamento è chirurgico: è raccomandata la colectomia dopo la comparsa di 20-30 polipi. È inoltre opportuno il monitoraggio endoscopico dello stomaco, del duodeno e della sacca iliaca, dove possono formarsi altri polipi che devono a loro volta essere distrutti o asportati. In alcuni casi, può essere opportuna l'assunzione di Sulindac, antinfiammatorio non steroideo che si è dimostrato in grado di ridurre il numero e la grandezza dei polipi nell'intestino dei pazienti.

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla poliposi adenomatosa familiare

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