Paralisi periodica

Cosa sono e come si manifestano le paralisi periodiche?

Le paralisi periodiche sono un gruppo eterogeneo di patologie muscolari caratterizzate da episodi di debolezza o di paralisi muscolare di durata variabile, che si presentano a intervalli irregolari. Di norma sono colpiti soprattutto i muscoli degli arti. La malattia esordisce in genere durante l'infanzia o l'adolescenza.

Come si trasmettono le paralisi periodiche?

Nella maggior parte dei casi si tratta di condizioni ereditarie, spesso sono associate ad alterazioni dei livelli di potassio nel sangue (paralisi periodica ipokaliemica e paralisi periodica iperkaliemica). Le forme ereditarie sono in genere a trasmissione autosomica dominante: un genitore eterozigote, cioè che abbia una sola copia del gene mutato coinvolto nell'insorgenza della malattia, ha il 50% di probabilità di trasmetterlo ai figli, che di conseguenza potranno manifestare la malattia.

Come avviene la diagnosi delle paralisi periodiche?

La diagnosi si basa essenzialmente sulle manifestazioni cliniche. In caso di dubbio, nelle forme ereditarie si può effettuare l'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni potenzialmente coinvolti. La diagnosi prenatale è possibile quando siano state identificate nella famiglia le mutazioni responsabili della malattia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le paralisi periodiche?

Il trattamento è finalizzato ad alleviare i sintomi degli attacchi acuti e a cercare di prevenirne di nuovi. Gli interventi sono specifici per ciascuna tipologia di paralisi periodica.

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