Osteopetrosi

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 12 progetti di ricerca sull'NOME MALATTIA che hanno coinvolto 6 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 2 milioni di euro

Cos'è e come si manifesta l'osteopetrosi?

L'osteopetrosi è una malattia genetica del tessuto osseo, caratterizzata dalla mancata attività di un gruppo particolare di cellule, gli osteoclasti, che negli individui sani rimuovono il tessuto osseo invecchiato o danneggiato. La mancanza di questa attività provoca una patologia che può avere diverse manifestazioni: fragilità ossea (la qualità dell'osso è scadente e porta a fratture spontanee), anemia e suscettibilità alle infezioni (perché il midollo osseo non si sviluppa normalmente), disturbi neurologici (cecità, sordità, paresi) dovuti alla compressione dei nervi da parte del tessuto osseo, problemi dentari. La gravità è variabile: le forme più gravi sono letali già durante l'infanzia; quelle più lievi sono caratterizzate da un'aspettativa di vita normale, ma la qualità della vita può essere pessima, per via delle infezioni ricorrenti e delle fratture.

Come si trasmette l'osteopetrosi?

Sono stati individuati diversi geni coinvolti – quando alterati – nell'insorgenza della malattia. In molti casi si tratta di geni codificanti per proteine che trasportano ioni attraverso le membrane cellulari o che inducono la formazione degli osteoclasti. Le forme gravi si trasmettono con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani dell'alterazione genetica (e spesso non sanno di averla), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. Le forme più lievi si trasmettono con modalità autosomica dominante: un genitore con l'alterazione ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.

Come avviene la diagnosi dell'osteopetrosi?

La prima diagnosi è formulata in base all'osservazione clinica ed è confermata da esami radiologici: ai raggi X, le ossa delle persone colpite appaiono più dense del normale. Nelle gravidanze da coppie in cui sia stato identificato il difetto genetico responsabile della malattia è possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'osteopetrosi?

Al momento non esiste una terapia risolutiva. In alcune forme è possibile tentare il trapianto di midollo osseo, che però è efficace solo nel 50% dei casi.

 

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla osteopetrosi

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