Osteopetrosi

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 12 progetti di ricerca sull'osteopetrosi che hanno coinvolto 6 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 2 milioni di euro

Cos'è e come si manifesta l'osteopetrosi?

L'osteopetrosi è una malattia genetica del tessuto osseo, caratterizzata dalla mancata attività di un gruppo particolare di cellule, gli osteoclasti, che negli individui sani rimuovono il tessuto osseo invecchiato o danneggiato. La mancanza di questa attività provoca una patologia che può avere diverse manifestazioni: fragilità ossea (la qualità dell'osso è scadente e porta a fratture spontanee), anemia e suscettibilità alle infezioni (perché il midollo osseo non si sviluppa normalmente), disturbi neurologici (cecità, sordità, paresi) dovuti alla compressione dei nervi da parte del tessuto osseo, problemi dentari. La gravità è variabile: le forme più gravi sono letali già durante l'infanzia; quelle più lievi sono caratterizzate da un'aspettativa di vita normale, ma la qualità della vita può essere pessima, per via delle infezioni ricorrenti e delle fratture.

Come si trasmette l'osteopetrosi?

Sono stati individuati diversi geni coinvolti – quando alterati – nell'insorgenza della malattia. In molti casi si tratta di geni codificanti per proteine che trasportano ioni attraverso le membrane cellulari o che inducono la formazione degli osteoclasti. Le forme gravi si trasmettono con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani dell'alterazione genetica (e spesso non sanno di averla), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. Le forme più lievi si trasmettono con modalità autosomica dominante: un genitore con l'alterazione ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.

Come avviene la diagnosi dell'osteopetrosi?

La prima diagnosi è formulata in base all'osservazione clinica ed è confermata da esami radiologici: ai raggi X, le ossa delle persone colpite appaiono più dense del normale. Nelle gravidanze da coppie in cui sia stato identificato il difetto genetico responsabile della malattia è possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'osteopetrosi?

Al momento non esiste una terapia risolutiva. In alcune forme è possibile tentare il trapianto di midollo osseo, che però è efficace solo nel 50% dei casi.

 

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla osteopetrosi

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

Dopo aver preso visione dell'informativa il Soggetto interessato liberamente dichiara:

Desidero ricevere assistenza dal servizio Info_Rare che risponderà via email alle richieste di chi ha scoperto di avere una malattia genetica rara o vuole avere informazioni sui progetti di ricerca attualmente in corso.*

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Era il 2006 quando per la prima volta veniva approvato un farmaco per la malattia di Pompe (glicogenosi di tipo II), una versione sintetica dell’enzima carente in questi pazienti prodotto artificialmente e somministrato attraverso il sangue. Rimani in contatto con Fondazione Telethon, iscriviti a...
immagine-anteprima-news
La sindrome di X fragile è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down, eppure la disabilità delle persone che sono affetti può essere invisibile agli occhi.Come nel caso di Viola e Francesca che hanno combattuto per anni con la sensazione di sentirsi “invisibili”, specialmen...
immagine-anteprima-news
Immaginatevi una ragazza che con il fratello gemello festeggia la maggiore età. Pensatela poi con occhi incantati, vivere l’esperienza di trovarsi “dentro” “La Notte stellata” di Van Gogh in 3D, nella Basilica di San Giovanni Maggiore a Napoli. «È un capolavoro», dice Rossella. «Immergermi in qu...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter