Osteogenesi imperfetta

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 6 progetti di ricerca sull'osteogenesi imperfetta che hanno coinvolto 5 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 650mila euro

Cos'è e come si manifesta l’osteogenesi imperfetta? 

Il termine osteogenesi imperfetta si riferisce ad un gruppo di malattie caratterizzate da vari gradi di fragilità e deformazione scheletrica. Le caratteristiche cliniche sono estremamente variabili: dalla mortalità durante la gravidanza o subito dopo la nascita alla presenza di gravi deformità scheletriche, in genere associate a riduzione della mobilità e a bassa statura, a una lieve predisposizione a fratture ossee anche in assenza di traumi, in individui che per il resto possiedono un’aspettativa di vita perfettamente normale. Le persone colpite possono inoltre manifestare una condizione detta di dentinogenesi imperfetta, caratterizzata da denti di colorito bruno-grigiastro, che tendono a rompersi facilmente, e la perdita di udito durante l'età adulta. Altre complicazioni cliniche descritte nei pazienti affetti da OI sono alterazioni del sistema cardio-vascolare e dell’apparato polmonare. In base alle caratteristiche radiografiche e all’analisi genetica molecolare si distinguono diciotto tipi differenti di osteogenesi imperfetta, ma non è escluso che in futuro possano esserne identificati altri.

Come si trasmette l’osteogenesi imperfetta? 

Nella sua forma classica, che raggruppa oltre il 90 percento dei pazienti ad oggi identificati (tipi I-IV), l’osteogenesi imperfetta è causata da mutazioni autosomiche dominanti nel gene COL1A1 o nel gene COL1A2, codificanti rispettivamente per le catene 1 e 2 del collagene di tipo 1. Nella forma di tipo V, anch’essa caratterizzata da trasmissione dominante, il gene mutato è IFITM5. In queste forme  un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Nelle altre forme identificate ad oggi la trasmissione è autosomica recessiva e può colpire uno dei seguenti geni: SerpinF1, P3H1, CRTAP, PPIB, SerpinH1, FKBP10, osterix/Sp7, BMP1, TMEM38B, WNT1, CREB3L1, SPARC e MBTPS2. In queste forme  i genitori sono portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.

Come avviene la diagnosi dell’osteogenesi imperfetta? 

La diagnosi si basa sulla storia clinica e familiare, sulle caratteristiche radiografiche e sull'analisi biochimica e genetica, con ricerca di mutazioni dapprima nei geni COL1A1 o COL1A2 e poi in tutti i geni identificati ad oggi. Nei casi in cui nessuno dei geni noti risulti mutato è possibile procedere alla sequenza dell’intero DNA genomico.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’osteogenesi imperfetta? 

Non esiste una terapia risolutiva, ma è possibile migliorare la qualità di vita dei pazienti con un trattamento multidisciplinare, che prevede per esempio la prevenzione del deficit di vitamina D e di calcio, il ricorso a varie tecniche ortopediche e chirurgiche per ridurre le fratture e correggere le deformità, un'adeguata terapia del dolore. Si è rivelato utile anche il trattamento con ormone della crescita e bisfosfonati e con anticorpi anti-RANKL.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione italiana osteogenesi imperfetta

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla osteogenesi imperfetta

Aggiornato il 31 luglio 2013

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