Oftalmoplegia esterna progressiva

Cos'è e come si manifesta la oftalmoplegia esterna progressiva?

L'oftalmoplegia esterna progressiva è una sindrome da delezione del Dna mitocondriale caratterizzata da debolezza progressiva dei muscoli degli occhi e delle palpebre, che comporta ptosi (palpebre cadenti) e paralisi dei muscoli oculari. Può inoltre essere presente debolezza dei muscoli degli arti, di gravità variabile. La malattia colpisce principalmente gli adulti.

Come si trasmette la oftalmoplegia esterna progressiva?

L'oftalmoplegia esterna progressiva è causata dalla delezione di una porzione di Dna mitocondriale (il Dna presente nei mitocondri, organuli cellulari deputati alla produzione di energia) e nelle forme ereditarie si trasmette per via materna. Significa che la malattia può essere trasmessa ai figli solo dalla madre perché, al momento della fecondazione, ciascun nuovo individuo riceve tutti i suoi mitocondri dalla cellula uovo e quindi dalla madre (gli spermatozoi non forniscono alcun mitocondrio).

Come avviene la diagnosi della oftalmoplegia esterna progressiva?

La diagnosi si basa essenzialmente sulle manifestazioni cliniche e sulla biopsia muscolare. In alcuni casi è possibile effettuare diagnosi prenatale, i cui risultati sono però di difficile interpretazione.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la oftalmoplegia esterna progressiva?

La terapia è sintomatica: per esempio, sospensione delle palpebre in caso di ptosi. In alcuni casi può essere utile l'assunzione – su indicazione medica – di antiossidanti come il coenzima Q10.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla oftalmoplegia esterna progressiva

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