Oftalmoplegia esterna progressiva

Cos'è e come si manifesta l'oftalmoplegia esterna progressiva?

L'oftalmoplegia esterna progressiva è una sindrome di origine genetica caratterizzata da debolezza progressiva dei muscoli degli occhi e delle palpebre, che comporta palpebre cadenti (ptosi) e paralisi dei muscoli oculari. Può inoltre essere presente debolezza dei muscoli degli arti, di gravità variabile. La malattia si manifesta principalmente in età adulta.

Come si trasmette la oftalmoplegia esterna progressiva?

La sindrome è correlata a un malfunzionamento dei mitocondri, organuli cellulari deputati alla produzione di energia e dotati di un proprio DNA e nel 99 per cento dei casi dipende da delezioni, ovvero di perdite di porzioni di materiale genetico, proprio nel DNA mitocondriale. Si tratta di alterazioni sporadiche, che insorgono cioè spontaneamente al momento del concepimento, ma che possono essere successivamente trasmesse alla prole dall'individuo affetto. La trasmissione avviene esclusivamente per via materna, ovvero può essere trasmessa ai figli solo dalla madre: al momento della fecondazione, infatti, ciascun nuovo individuo riceve tutti i suoi mitocondri dalla cellula uovo di origine materna, mentre gli spermatozoi non forniscono alcun mitocondrio.
Esistono anche rari casi in cui la sindrome è invece associata a mutazioni di geni presenti nel DNA nucleare fondamentali per un mantenimento corretto del DNA mitocondriale: sono almeno 10 i geni che finora sono stati associati, tra cui POLG (il più frequente), ma anche POLG2, ANT1, TWINKLE e altri. Queste mutazioni causano, come effetto secondario, delezioni multiple del DNA mitocondriale. L’eredità in questo caso può essere di tipo autosomico dominante (il paziente ha ereditato una sola mutazione da un genitore a sua volta affetto, oppure la mutazione si è generata spontaneamente nel paziente) o autosomico recessivo (il paziente ha ereditato una mutazione da ciascun genitore, entrambi portatori sani). 

Come avviene la diagnosi della oftalmoplegia esterna progressiva?

La diagnosi si basa essenzialmente sulle manifestazioni cliniche e sulla biopsia muscolare. In alcuni casi è possibile effettuare diagnosi prenatale, i cui risultati sono però di difficile interpretazione. La determinazione della causa molecolare della patologia può basarsi anche sul sequenziamento del DNA mitocondriale e dei geni nucleari coinvolti.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la oftalmoplegia esterna progressiva?

La terapia è sintomatica: per esempio, sospensione delle palpebre in caso di ptosi. In alcuni casi può essere utile l'assunzione – su indicazione medica – di antiossidanti come il coenzima Q10.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla oftalmoplegia esterna progressiva

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